SMA – Medewerking van patiënten is van onschatbare waarde

18-09-2014

Zoals veel spierziekten kent ook SMA (spinale musculaire atrofie) verschillende varianten. Voor alle vier geldt dat de ziekte erfelijk en progressief is. De klachten worden dus steeds ernstiger en de ziekte is in de meeste gevallen uiteindelijk dodelijk. Dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds is er een landelijke database  waarmee de kwaliteit van de zorg voor mensen met SMA een sprong vooruit heeft gemaakt. 

Te weinig prikkels

Isa is één van de SMA-patiënten die meedoen aan de landelijke registratie en komt sinds 2010 elk kwartaal bij Renske Wadman.

Isa is één van de SMA-patiënten die meedoen
aan de landelijke registratie en komt sinds 2010
elk kwartaal bij onderzoekster Renske Wadman.

Als iemand SMA heeft, sterven de zenuwcellen die de spieren aansturen af. Daardoor worden de spieren niet genoeg geprikkeld en worden ze steeds slapper en dunner, totdat ze uiteindelijk helemaal niets meer doen. Meestal treft dit de bovenarmen, bovenbenen en ademhalingsspieren. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is.

Snellere herkenning en betere zorg

In 2009 is gestart met een landelijke SMA-database waarin inmiddels gegevens van bijna 300 Nederlandse patiënten, jong en oud zijn opgenomen. Denk aan leeftijd, symptomen, bloedwaarden, genetisch materiaal en elektrische activiteit van de spieren. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft geholpen met het verkrijgen van subsidie en bewaakt de voortgang van het onderzoek. Dankzij deze database kunnen artsen de symptomen sneller herkennen, krijgen patiënten betere zorg en kunnen er belangrijke stappen worden gezet in de zoektocht naar een medicijn. Daarmee heeft de kwaliteit van de zorgverlening aan SMA-patiënten een sprong vooruit gemaakt.

Dankzij de database kunnen artsen de symptomen sneller herkennen, krijgen patiënten betere zorg en kunnen er belangrijke stappen worden gezet in de zoektocht naar een medicijn. Daarmee heeft de kwaliteit van de zorgverlening aan SMA-patiënten een sprong vooruit gemaakt.

Meer onderzoek

Er lopen verschillende onderzoeken, die onder andere door het Prinses Beatrix Spierfonds financieel gesteund worden. Zo wordt er onderzoek gedaan naar hoe slikproblemen bij SMA ontstaan en hoe deze voorkomen kunnen worden. Een ander onderzoeksteam is bezig het ziektemechanisme van SMA te ontrafelen: waarom leidt de genetische fout nu eigenlijk tot zulke ernstige problemen? Deze wetenschappers kijken met MRI-scans naar de contacten tussen de zenuwcellen en de spieren en hebben ook al een middel op het oog dat deze contacten verbetert.

Help mee        Lees meer over SMA