Ziekte van Pompe – Een levensreddend medicijn dat nog beter kan

19-07-2016

De ziekte van Pompe is de eerste spierziekte waarvoor een medicijn gevonden is. Dat geeft patiënten en wetenschappers hoop. Kinderen als Benthe zijn het springlevende bewijs dat het kan, een middel vinden dat echt werkt, een middel dat levens redt.

Onherstelbare spierschade

Dr. Reuser en prof. dr. van der Ploeg ontwikkelden een behandeling voor de ziekte van Pompe.

Dr. Reuser en prof. dr. van der Ploeg ontwikkelden een behandeling voor
de ziekte van Pompe.

Mensen met de ziekte van Pompe maken een bepaald enzym niet of niet voldoende aan. Hierdoor hopen suikers zich op in de cel, totdat deze uit zijn voegen barst en kapot gaat. En als er eenmaal ernstige spierschade is, valt die niet te repareren. Zonder behandeling wordt een baby met de ziekte van Pompe niet ouder dan een jaar.

Hoop door medicijn

Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft gezorgd dat er een medicijn kwam, door te investeren in onderzoek. In 2006 brachten hoogleraar Ans van der Ploeg en collega’s van het Erasmus MC in Rotterdam een therapie tegen de ziekte op de markt, de enzymvervanger Myozyme. Een wereldprimeur. De baby’s die in 1999 als eerste de toen nog experimentele behandelingen kregen worden dit jaar 18.

Prof. Van der Ploeg: “Nu heb ik patiënten iets te bieden, nu is er hoop. Maar met die hoop ontstaan ook nieuwe uitdagingen. Bij sommige mensen werkt de therapie beter dan bij anderen en de langetermijneffecten zijn nog niet bekend.” Met financiering van het Prinses Beatrix Spierfonds kon prof. Van der Ploeg de langetermijneffecten van therapie onderzoeken. Ze toonde aan dat therapie resulteert in een langere levensverwachting en een vermindering van symptomen. Enorme winst voor patiënten die anders steeds zieker worden en minder kunnen.

Zonder behandeling wordt een baby met de ziekte van Pompe niet ouder dan een jaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft gezorgd dat er een medicijn kwam, door te investeren in onderzoek.

Nog effectievere behandeling

De onderzoekers in Rotterdam blijven hard aan het werk. “Zowel bij baby’s als bij volwassenen hebben we de impact van enzymtherapie beter in kaart gebracht”, zegt prof. Van der Ploeg. “Maar natuurlijk willen we weten hoe het nu verder gaat. We blijven zoeken naar manieren om de therapie nog effectiever te maken en blijven de patiëntengroep daarom nauwgezet volgen.”

Daarnaast wordt er gekeken naar efficiëntere manieren van therapie. Wie nu Myozyme gebruikt, moet elke 2 weken aan het infuus en hoe effectief dat is, hangt af van de spierschade die er al is. Een van de onderzoeken richt zich op het inzetten van stamcellen uit de spieren, die kapotte spiercellen kunnen vervangen en het ontbrekende enzym aan kunnen maken. Als het lukt, hoeven mensen met de ziekte van Pompe straks niet meer levenslang infusen te krijgen. Daar doen we het voor!

Help mee        Lees het hele interview met Ans van der Ploeg