De rol van ataxine-2 bij de ziekte ALS

17-07-2019

prof. dr. jeroen pasterkamp - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers van het UMC Utrecht hebben afwijkingen onderzocht in het ataxine-2 gen die kunnen bijdragen aan het ziekteproces van ALS. Het onderzoek van prof. dr. Jeroen Pasterkamp is gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Veranderingen in het DNA

ALS is een spierziekte die in de hersenen en het ruggenmerg ontstaat. In Nederland zijn ongeveer vijftienhonderd patiënten. ALS is een zeer ingrijpende ziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast. De oorzaak van ALS is nog grotendeels onbekend. Ook is er geen behandeling voor ALS beschikbaar die de ziekte kan stoppen of genezen.

In de afgelopen jaren zijn er in het DNA een flink aantal veranderingen ontdekt die ALS veroorzaken of het risico erop vergroten. Een belangrijke DNA-verandering is die van het ataxine-2 gen. Deze verandering komt relatief veel voor bij mensen met ALS. “Een therapie gericht op het afwijkende ataxine-2 DNA zou dus effectief kunnen zijn voor een grote groep patiёnten”, zegt prof. dr. Jeroen Pasterkamp, hoogleraar Translationele neurowetenschappen bij het UMC Utrecht Hersencentrum. “Dit is waarom we in het onderzoek allereerst op zoek zijn gegaan naar de exacte rol van ataxine-2 bij ALS.”

Mogelijk therapie getest

In het onderzoek hebben de onderzoekers zenuwcellen van ALS-patiënten en van gezonde personen met elkaar vergeleken. De onderzoekers vonden een groot aantal afwijkingen in de zenuwcellen van ALS-patiënten. Deze afwijkingen dragen mogelijk bij aan het ziekteproces.

Vervolgens is onderzocht of zogenoemde antisense therapie als behandelmethode gebruikt kan worden. Dit is een techniek waarbij een stukje van het DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. De antisense therapie die specifiek voor dit onderzoek was ontworpen, bleek helaas niet gericht genoeg. “Naast de afwijkende ataxine-2 eiwitten veranderden ook gezonde ataxine-2 eiwitten in de cel”, legt prof. dr. Pasterkamp uit. “In de toekomst zullen we de therapie nog gerichter maken.”

Meer weten?

Het onderzoek naar ALS werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van prof. dr. Jeroen Pasterkamp. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Help mee        Lees meer over het onderzoek