De rol van ontsteking bij FSHD

09-03-2020

Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen.

Onderzoekers in Nijmegen zijn meer te weten gekomen over de rol van ontsteking bij FSHD. Zo vonden de onderzoekers meerdere afwijkingen bij mensen met FSHD in een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij ontsteking. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig.

Doneer nu

Ontstekingen in de spieren

FSHD is een relatief veel voorkomende erfelijke spierziekte. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte in het gezicht, de schouders en de armen. Deze klachten worden veroorzaakt door het DUX4-eiwit. Dit eiwit is schadelijk voor de spieren en wordt hier normaal gesproken dan ook niet aangemaakt. Bij mensen met FSHD gebeurt dit wel. Kenmerkend voor spierweefsel van mensen met FSHD is de aanwezigheid van ontstekingen. Of deze ontstekingen samenhangen met de aanwezigheid van DUX4 is nog niet duidelijk. Ontstekingen kunnen in principe met medicijnen worden behandeld. Daarom willen onderzoekers in Nijmegen meer weten over de rol van ontstekingen bij FSHD.

Meerdere afwijkingen

De Nijmeegse onderzoekers voerden een hele batterij aan experimenten uit, gebruikmakend van bloed en spierweefsel van mensen met FSHD en van controlepersonen. Hiermee hebben ze een tamelijk nieuw terrein in kaart gebracht. De eerste resultaten zijn veelbelovend. Zo vonden de onderzoekers meerdere afwijkingen bij mensen met FSHD in een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij ontsteking. Hoe deze afwijkingen bijdragen aan de klachten bij FSHD, zal verder onderzoek moeten uitwijzen.

Meer weten?

Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek