Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

SMCHD1-gebaseerde therapie voor FSHD

Laatste update: 25-09-2018

Het ziektemechanisme van de spierziekte FSHD is inmiddels bekend. In dit onderzoek zal deze kennis gebruikt worden om een mogelijke behandeling voor FSHD te ontwikkelen.

onderzoek - van der maarel - fshd - rinses beatrix spierfonds

In de afgelopen jaren heeft wetenschappelijk onderzoek geleid tot een wijd geaccepteerd ziektemodel waarin FSHD wordt veroorzaakt door de onnatuurlijke productie van het DUX4-eiwit in de spieren van mensen met FSHD. Dit DUX4-eiwit komt hier normaal gesproken niet voor en is schadelijk voor spiercellen. Wat bepaalt of DUX4 in de spieren wordt aangemaakt, is complex. Met de identificatie van het SMCHD1-gendefect, wat FSHD2 veroorzaakt, is een beter begrip gekregen. Het lijkt erop dat het SMCHD1-eiwit de aanmaak van DUX4 reguleert: hoe meer SMCHD1, hoe minder DUX4.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal deze kennis gebruikt worden om te testen of de aanmaak van het DUX4-eiwit beperkt kan worden door de hoeveelheid SMCHD1 in de spiercellen te vergroten. De onderzoekers doen dit in spiercellen van mensen met FSHD en in de spieren van een model voor FSHD. De verwachting is dat dit onderzoek een eerste stap naar therapie in de mens zal betekenen.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben met een nieuw ontwikkelde test een aantal moleculen geïdentificeerd die een effect hebben op SMCHD1. Voor één van deze moleculen hebben ze het mechanisme verder uitgewerkt en de onderzoekers beschouwen dit mechanisme als een veelbelovende target voor therapie.

De onderzoekers hebben daarnaast een goede indruk gekregen over hoeveel SMCHD1 nodig is om de aanmaak van DUX4 te onderdrukken en wat de consequenties zijn van veranderde SMCHD1 niveaus. Dit zal helpen een optimale SMCHD1 dosis te bepalen om DUX4 te onderdrukken met minimale bijwerkingen.

Het komende jaar zullen de onderzoekers de resterende moleculen die uit de test zijn gekomen verder onderzoeken. Deze moleculen zullen als uitgangspunt dienen voor de ontwikkeling van een therapie.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. ir. S.M. van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 15-07-2015 t/m 01-03-2021
Bedrag: € 999.721,-
Thema: Beter behandelen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter