Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De spieren worden steeds zwakker, waardoor mensen met Becker spierdystrofie vaak in een rolstoel belanden. Het huidige onderzoek is gericht op het ontwikkelen van een behandelmethode.
Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De ziekte komt bij 1 op de 20.000 mensen voor. Becker spierdystrofie lijkt op de ziekte van Duchenne, maar verloopt trager en meestal milder. De kracht in de spieren wordt steeds minder, waardoor patiënten op termijn in een rolstoel kunnen belanden. De symptomen verschillen erg per individu. Kenmerkend voor de ziekte is de spierkramp na inspanning en het geringe uithoudingsvermogen. Bij de helft van alle mensen met Becker spierdystrofie wordt ook de hartspier aangedaan, wat onder meer hartritmestoornissen veroorzaakt. Ook kunnen leer- en gedragsproblemen voorkomen. De klachten beginnen meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar. Becker spierdystrofie komt bij vrouwen alleen in zeer zeldzame gevallen voor. Vrouwen kunnen wel drager zijn van de ziekte. Naar schatting heeft 20% van de dragers milde klachten.
Bij iemand met Becker spierdystrofie is er sprake van een erfelijke fout, een afwijking in het dystrofine-gen. Door deze fout wordt er een verkorte vorm van het eiwit dystrofine gemaakt in de spiercel. Door de verkorting worden de spiervezels aangetast en de spieren zwakker. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte wordt overgedragen van moeder op zoon. Echter treedt de ziekte in enkele gevallen spontaan op, waarna het weer kan worden overgedragen.
“Traplopen is heel moeilijk geworden en als we bijvoorbeeld naar de buurtsuper lopen, is dat eigenlijk al te ver voor hem. Dus als we op pad gaan, neem ik vaak een step voor hem mee. Voor langere afstanden gaat hij in de rolstoel.”
)De diagnose Becker spierdystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.
Er is nog geen medicijn voor Becker spierdystrofie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.
Een levensverwachting bij Becker spierdystrofie is moeilijk te geven, omdat de ziekte zich bij elke patiënt anders ontwikkelt. De meeste mensen met Becker spierdystrofie behalen de middelbare leeftijd. Als de hartspier niet is aangedaan, kan de levensverwachting normaal zijn.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar Becker spierdystrofie
Het wetenschappelijk onderzoek naar Becker spierdystrofie is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Er wordt gezocht naar manieren om het defecte gen te vervangen.
Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.
