Wat is central core disease?

Central core disease is een zeer zeldzame, vaak erfelijke spierziekte waarbij de spieren verslappen en de spierspanning vermindert. Kinderen kunnen geboren worden met wervelkromming en op latere leeftijd kunnen problemen ontstaan met lopen, de ademhaling en het hart. De ernst van de symptomen loopt sterk uiteen. Meestal geldt: hoe jonger iemand is als de ziekte opkomt, hoe sneller deze verloopt.

Over central core disease

Central core disease is een zeer zeldzame spierziekte die bij ongeveer een op de miljoen mensen voorkomt. De ziekte is meestal erfelijk. De spieren raken verzwakt en er ontstaat verminderde spierspanning. Vaak zijn met name de schouder-, dij- en beenspieren aangedaan. Ook kunnen de oogleden gaan hangen en ontstaan vaak problemen met slikken. Als de symptomen al voor de geboorte ontstaan, kunnen kindjes geboren worden met klompvoeten, wervelkromming of heupafwijkingen. Vaak ontstaan ook problemen met de motorische ontwikkeling. In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel. Op latere leeftijd kunnen problemen ontstaan met de ademhaling, het hart en lopen. Mensen met central core disease reageren vaak overgevoelig op verdoving en spierverslappers. Bij een kwart van de mensen leidt gebruik hiervan tot acute, ernstige problemen, zoals een stijgende hartslag en mogelijk dodelijke oververhitting. Er wordt op dit moment onderzoek gedaan naar het ziektemechanisme.

Behandeling & Onderzoek

Er is geen behandeling voor central core disease. Wel is bekend dat de oorzaak meestal ligt in een erfelijke fout. Door deze fout is de structuur van het centrale deel van de spiervezels afwijkend. Hierdoor kunnen de spieren niet goed meer samentrekken. Hoe dit precies komt, is niet duidelijk. Wetenschappelijk onderzoek richt zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme.

Onderzoek naar central core disease

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar central core disease.

Steun onderzoek naar Central core disease

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.