Wat zijn congenitale myopathieën?

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij de spieren bij de geboorte zwak zijn. Naast zwakke spieren hebben patiëntjes vaak problemen met ademhalen en drinken. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn nemaline myopathiecentral core disease, myotubulaire myopathie en centronucleaire myopathie. Er is nog geen behandeling mogelijk voor deze groep spierziekten.

Over congenitale myopathieën

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Kenmerkend van deze groep ziekten is het gebrek aan spierspanning, meestal al kort na de geboorte. Er zijn echter ook vormen waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Ook de symptomen en de ernst daarvan verschillen per vorm. Bij sommige vormen overlijden patiënten erg jong, bij andere is er geen verandering in de levensduur.

“Mijn spierziekte motiveert me om alles uit het leven te halen”

Razaw heeft nemaline myopathie, is onstuitbaar positief en met een enorme drive om iets bijzonders van haar leven te maken.

Lees het verhaal van Razaw

Behandeling & Onderzoek

Er is helaas nog geen behandeling mogelijk voor de congenitale myopathieën. Wel is voor de vormen die relatief vaker voorkomen bekend welke erfelijke fout de ziekte veroorzaakt, waardoor een diagnose gesteld kan worden.

Onderzoek naar congenitale myopathieën

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk hier alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar congenitale myopathieën.

Toon meer
Steun onderzoek naar Congenitale myopathieën

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.