Freya heeft RYR1 myopathie, een bijzonder zeldzame spierziekte

“Ik ga even een voorstelling doen!”

Toen Freya geboren werd, in 2013, was ze wat je noemt een ‘slappe baby’. Na een maand of drie kwam na een hele reeks onderzoeken de diagnose nemaline myopathie, maar een jaar later ontdekte een kinderneuroloog in Leiden dat Freya RYR1 myopathie heeft. Haar vader Roderik vertelt wat dat voor zijn dochter en de rest van het gezin betekent.

“Freya kan best goed lopen,” zegt Roderik, “maar op de WC klimmen is lastig en ze kan geen overgangen maken van liggen naar zitten of van zitten naar staan. Ook heeft ze een wat hogere stem en articuleert ze moeilijk. Maar het meest vervelend zijn eigenlijk de ademhalingsproblemen.” Omdat Freya’s spieren te zwak zijn om slijm op te hoesten, ligt ze een paar keer per jaar in het ziekenhuis. Bacteriën blijven hangen en dan heb je al snel een longontsteking.

“Soms is haar zuurstofsaturatie te laag en moet ze aan de beademing. Dat zuurstoftekort kan echt tot uitputting leiden. Sinds dit jaar hebben we thuis apparatuur voor nachtbeademing en hoesten. Geen fijn gezicht, al die lampjes en slangen op haar kamer. Het alarm gaat nog regelmatig af, bijvoorbeeld als het masker niet goed zit. Toch wordt ze duidelijk fitter en vrolijker wakker, dus we zien het als een vooruitgang.”

Altijd aan

“In september heeft ze weer een week met volle longen in het ziekenhuis gelegen. Heel sneu, ze was net begonnen met passend onderwijs op een reguliere basisschool. Superblij en trots, wordt ze meteen ziek. Gelukkig herstelde ze snel en nu gaat ze weer met zó veel plezier naar school, echt heel fijn om te zien.”

Freya heeft twee ondernemende ouders. “Mijn vriendin is pedagoog en heeft net een nieuwe baan. Ze helpt nu om kinderen zoals Freya in het regulier onderwijs te krijgen. Zelf heb ik een communicatiebureau voor maatschappelijke projecten. We houden allebei van ons werk en onze sociale contacten. In het begin probeerden we het allemaal op volle kracht door te laten lopen, maar na twee jaar hebben we dat toch drastisch moeten reduceren. Er gaat veel tijd en energie zitten in de zorg voor Freya en het managen van alle medische afspraken. En als je een ziek kind hebt sta je altijd aan, je bent permanent in de zorgmodus.”

Zelf aan het roer

“Wij zijn enorm enthousiast over hoe de zorg in Nederland geregeld is, zeker als je het vergelijkt met andere landen. Alle lof. Maar er zijn 600 spierziekten en ze zijn allemaal zeldzaam. Logisch dus, dat de meeste artsen nog nooit van RYR1 hebben gehoord. Wij houden heel bewust de regie en als we in het ziekenhuis zijn proberen we meestal meerdere specialisten tegelijkertijd aan tafel te krijgen, omdat het allemaal met elkaar samenhangt. Door zelf aan het roer te staan, zo goed mogelijk te begrijpen wat er gebeurt en wat de opties zijn, hebben we meer controle. Dat helpt ons.”

“We zijn er beter in geworden om ons geluk te vinden in kleine dingen.”

Een ziek kind legt automatisch druk op het hele gezin, hoe positief je ook bent ingesteld. “We letten erop dat onze zoon Jonas ook genoeg positieve aandacht krijgt. Dat lijkt goed te lukken, ook al houd je als ouder het gevoel dat je nooit genoeg doet. Laatst las ik dat 40% van de relaties in dit soort gevallen strandt. Daar moet je dus aandacht aan geven, bij ons heeft het zelfs onze relatie versterkt. Als je er ook een beetje humor in weet te houden, kun je makkelijker omgaan met tegenslagen en verschillende vormen van verdriet. Want dat is er toch, net als de dromen en het optimisme.”

In het nu

“Hoe Freya’s toekomst eruitziet, weten we niet. Het is een niet-progressieve spierziekte, maar desondanks worden sommige kinderen hiermee maar twee, door die kwetsbare longen. Anderen worden volwassen. In het begin hebben we veel gegoogeld, maar daar gingen we vooral heel hard van huilen, dus daar zijn we mee gestopt. Wat juist verrassend goed hielp waren lotgenotenbijeenkomsten en cursussen van Spierziekten Nederland.”

“Verder leven we zoveel mogelijk in het moment, genieten van wat er nu is. Nog steeds is dat soms moeilijk hoor. Als er stress is hebben mijn vriendin en ik verschillende ontsnappingstactieken. Zij gaat schoonmaken en ik krijg spontaan plannen om te gaan verbouwen. Niet doen dus, gewoon in het nu blijven. We nemen sowieso meer tijd voor elkaar en zijn tevredener geworden denk ik. Samen eten, de kinderen in bed leggen, een beetje dansen met zijn vieren. We zijn er beter in geworden om ons geluk te vinden in kleine dingen.”

Pirouette

Dansen hoort bij Freya. “Ze heeft er altijd al van gedroomd om echt te dansen. Helemaal nadat we ‘Balotje op ballet’ hadden voorgelezen. En toen ze die Franse tekenfilm ‘Ballerina’ had gezien, was ze niet meer te stuiten. ‘Ik word ook ballerina!’, riep ze. Dat was nog best een dilemma. Moet je dat nou afremmen, een kind met een spierziekte dat graag wil dansen? Maar we merkten al snel dat we haar juist wilden steunen en stimuleren. Iedereen moet zijn dromen na kunnen jagen. Dus we hebben een balletschool voor haar gezocht die het aandurfde.”

“De balletjuf is er steeds precies op het juiste moment om haar op te tillen als de andere kinderen een sprong maken, of om haar te helpen als ze moet gaan zitten. Heel bijzonder. En Freya danst overal. Midden op een plein in Tsjechië tilde ze haar handjes boven haar hoofd en maakte ze een pirouette. En thuis, als we gasten hebben, zegt ze opeens: ‘Ik ga even een voorstelling doen!’. Wij genieten mee. Je mag er zijn zoals je bent, inclusief je onvolkomenheden en je dromen. Die hebben we allemaal.”

Doneer direct

Bekijk al onze ambassadeurs