Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Congenitale spierdystrofieën zijn spierziekten waarbij een fout in de spieren problemen veroorzaakt. De spieren worden langzaam steeds zwakker en aan sommige ziekten overlijden mensen vroegtijdig. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en ziektemechanismes.

Over congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn Bethlem myopathie, congenitale spierdystrofie met rigid spine syndroom, Fukuyama congenitale spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom en de dystroglycanopathieën. Mensen krijgen last van spierzwakte, stijve of juist losse gewrichten en bij sommige congenitale spierdystrofieën ontstaan ook problemen met de ademhaling, leerproblemen of oogproblemen. De symptomen worden langzaam erger en aan sommige congenitale spierdystrofieën overlijden mensen vroegtijdig. Meestal ontstaan de eerste symptomen bij of vlak na de geboorte.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met een congenitale spierdystrofie.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met een congenitale spierdystrofie.

Behandeling & Onderzoek

Congenitale spierdystrofieën worden veroorzaakt door een erfelijke fout. Van de meeste congenitale spierdystrofieën is bekend waar de fout zit, maar van de rest van de ziekten is niets bekend. Er wordt vermoed dat er iets mis is met een eiwit dat belangrijk is voor de aanleg van de spieren. Hoe dit precies werkt is niet duidelijk. Het wetenschappelijk onderzoek richt zich op het vinden van oorzaken en het ontrafelen van ziektemechanismes.

Onderzoek naar congenitale spierdystrofieën

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk hier alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar congenitale spierdystrofieën.

Toon meer
Steun onderzoek naar Congenitale spierdystrofieën

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.