Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Symptomen van congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzame erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Mensen krijgen last van spierzwakte, stijve of juist losse gewrichten, en bij sommige congenitale spierdystrofieën ontstaan ook problemen met de ademhaling, leerproblemen of oogproblemen. De symptomen worden langzaam erger. Meestal ontstaan de eerste symptomen bij of vlak na de geboorte.

Oorzaak van congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën worden veroorzaakt door een erfelijke fout. Van de meeste congenitale spierdystrofieën is bekend waar de fout zit, maar van de rest van de ziekten is niets bekend. Er wordt vermoed dat er iets mis is met een eiwit dat belangrijk is voor de aanleg van de spieren. Hoe dit precies werkt is niet duidelijk. Voor de meeste congenitale spierdystrofieën geldt dat kinderen 25% kans hebben om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.

Diagnose en behandeling van congenitale spierdystrofieën

De diagnose van congenitale spierdystrofieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek, een MRI-scan en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor congenitale spierdystrofieën. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van congenitale spierdystrofieën

De levensverwachting varieert per type. Aan sommige congenitale spierdystrofieën overlijden mensen vroegtijdig.