Wat zijn distale spierdystrofieën?

Distale spierdystrofieën zijn erfelijke spierziekten die de spieren aantasten die het verst weg liggen van de heupen en schouders. De spieren krimpen en verzwakken en ook het hart kan worden aangedaan. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en ziektemechanismes.

Over distale spierdystrofieën

Distale spierdystrofieën zijn erfelijke spierziekten die vooral de distale spieren aantasten. Dit zijn de spieren die het verst weg liggen van de heupen en schouders. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn Miyoshi -, Nonaka-, Welander- en Markesbery distale spierdystrofie. Mensen krijgen last van langzaam toenemende spierzwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. In een later stadium kunnen ook andere spieren worden aangedaan. Ook is er sprake van krimp van de spieren en wordt bij bepaalde distale spierdystrofieën ook het hart aangedaan. Een distale spierdystrofie kan op alle leeftijden voorkomen, afhankelijk van het type.

Behandeling & Onderzoek

Er is nog geen behandeling voor distale spierdystrofieën. Sterker nog, van veel typen is zelfs geen oorzaak bekend. Duidelijk is dat een erfelijke fout ervoor zorgt dat bepaalde eiwitten die nodig zijn voor een goede spierfunctie, niet of niet goed worden aangemaakt. Hoe dit precies de ziekten veroorzaakt, is niet duidelijk. Het wetenschappelijke onderzoek richt zich op het vinden van de erfelijke fouten en het ontrafelen van de ziektemechanismes.

Onderzoek naar distale spierdystrofieën

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar distale spierdystrofieën.

Steun onderzoek naar Distale spierdystrofieën

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.