distale spierdystrofieën

Distale spierdystrofieën zijn erfelijke spierziekten die de spieren aantasten die het verst weg liggen van de heupen en schouders. De spieren krimpen en verzwakken en ook het hart kan worden aangedaan. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en ziektemechanismes. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn Miyoshi -, Nonaka-, Welander- en Markesbery distale spierdystrofie.

Symptomen van distale spierdystrofieën

Distale spierdystrofieën zijn zeer zeldzame erfelijke spierziekten die vooral de distale spieren aantasten. Dit zijn de spieren die het verst weg liggen van de heupen en schouders. Mensen krijgen last van langzaam toenemende spierzwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. In een later stadium kunnen ook andere spieren worden aangedaan. Ook is er sprake van krimp van de spieren en wordt bij bepaalde distale spierdystrofieën ook het hart aangedaan. Een distale spierdystrofie kan op alle leeftijden voorkomen, afhankelijk van het type.

Oorzaak van distale spierdystrofieën

Van veel typen is de oorzaak nog niet bekend. Duidelijk is dat een erfelijke fout ervoor zorgt dat bepaalde eiwitten die nodig zijn voor een goede spierfunctie, niet of niet goed worden aangemaakt. Hoe dit precies de ziekten veroorzaakt, is niet duidelijk.

Diagnose en behandeling van distale spierdystrofieën

De diagnose van distale spierdystrofieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), en DNA-onderzoek.

Er is nog geen medicijn voor distale spierdystrofieën. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van distale spierdystrofieën

Over het algemeen hebben mensen met een distale spierdystrofie een normale levensverwachting.

Onderzoeken naar distale spierdystrofieën

Bekijk al onze onderzoeken

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar distale spierdystrofieën

Het wetenschappelijke onderzoek naar distale spierdystrofieën is wereldwijd vooral gericht op het vinden van erfelijke fouten en het ontrafelen van het ziektemechanisme.

Op dit moment hebben wij geen onderzoeken lopen naar distale spierdystrofieën.