Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Uiteindelijk kunnen mensen in een rolstoel belanden of aan hartdood overlijden. Er wordt onderzoek gedaan naar het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Over Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die bij 1 op de 300.000 mensen voorkomt. De spieren in de bovenarmen en onderbenen worden geleidelijk zwakker. Uiteindelijk worden ook andere spiergroepen aangedaan, zoals de spieren van de schouders, de bovenbenen en eventueel het gezicht. Verder ontstaan er verkortingen van de spieren of pezen in de ellebogen, achillespezen en wervelkolom. Uiteindelijk kunnen mensen in een rolstoel belanden. Soms ontstaan ook geleidingsstoornissen van het hart, wat kan leiden tot benauwdheid, vermoeidheid en zelfs acute hartdood. De symptomen beginnen meestal op kinderleeftijd.

Behandeling & Onderzoek

Er is geen behandeling voor . Wel is bekend dat een erfelijke fout de ziekte veroorzaakt. Deze fout zorgt ervoor dat bij mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie een tekort is aan bepaalde eiwitten die zich in de wand van de spiercel bevinden. Hoe het tekort aan deze eiwitten de problemen veroorzaakt, is onbekend. Het huidige onderzoek richt zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar Emery-Dreifuss spierdystrofie

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar Emery-Dreifuss spierdystrofie.

Steun onderzoek naar Emery-Dreifuss spierdystrofie

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.