Wat is erfelijke drukneuropathie?
Erfelijke drukneuropathie is een erfelijke spierziekte waarbij acute verlamming kan optreden. Meestal verdwijnt de verlamming weer, om vervolgens in aanvallen terug te keren. Wetenschappelijk onderzoek richt zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme.
Over erfelijke drukneuropathie
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 1000 mensen in Nederland voorkomt. Het is niet precies bekend hoeveel mensen eraan lijden. Dit komt doordat de symptomen erg uiteen lopen per individu, waardoor de ziekte vermoedelijk niet bij iedereen wordt herkend. Kenmerkend voor HNPP is de verhoogde kwetsbaarheid van de zenuwen bij druk van buitenaf. De klachten variëren van een slapend gevoel in de huid van de benen of armen tot verlamming. De symptomen treden acuut op na houdingen als hurken of leunen op de ellebogen. Ook kan uitval optreden als gevolg van een medische ingreep, zoals het aanleggen van zwachtels of gipsverbanden. De verlammingen verdwijnen meestal in de loop van uren, dagen of weken, maar de symptomen keren in aanvallen terug. Als de verlammingen vaak optreden, kan blijvende schade aan de zenuwen ontstaan. Vaak met spierzwakte in de voeten en onderbenen en atrofie als gevolg. HNPP komt meestal op tussen het twintigste en veertigste levensjaar, maar soms ook al tijdens de kindertijd.
Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte erfelijke drukneuropathie.
Behandeling & Onderzoek
Er is geen behandeling voor erfelijke drukneuropathie. Wel is bekend waardoor de ziekte ontstaat. Bij iemand met HNPP ontbreekt een bepaald gen geheel of gedeeltelijk. Deze erfelijke afwijking leidt tot een stoornis in de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline. Door deze stoornis worden signalen vertraagd doorgegeven van en naar de zenuwcel, waardoor de zenuwen extra gevoelig zijn voor druk van buitenaf. Er wordt onderzoek gedaan naar het precieze ziektemechanisme.
Onderzoek naar erfelijke drukneuropathie
Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar erfelijke drukneuropathie.
