Wat is FSHD?

FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Vaak beginnen de klachten in de gezichtsspieren waarna ze zich naar de schouders en bovenarmen uitbreiden. Kenmerkend is het wat uitdrukkingsloze gezicht.

Over FSHD

FSHD is een spierziekte die bij twaalf op de 100.000 mensen voorkomt. In 90% van de gevallen is de ziekte erfelijk. De spieren verliezen steeds meer kracht, waardoor mensen uiteindelijk in een rolstoel kunnen belanden. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Momenteel wordt in het laboratorium onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

Op zoek naar een medicijn

We begrijpen inmiddels hoe de complexe ziekte FSHD werkt en dat is een belangrijke stap vooruit. Het zoeken is nu naar een medicijn.

Lees het succesverhaal

Behandeling & Onderzoek

Er is nog geen behandeling voor FSHD, maar de oorzaak en het ziektemechanisme zijn wel grotendeels bekend. Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal, waardoor een eiwit vertraagd wordt afgebroken. Door deze vertraagde afbraak sterft de spiercel af. In 2% van de gevallen ligt de oorzaak ergens anders in het erfelijk materiaal, dit wordt FSHD2 genoemd. De eerste studies naar het ontwikkelen van een medicijn voor FSHD in het laboratorium zijn gestart.

Onderzoek naar FSHD

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar FSHD.

Toon meer
Steun onderzoek naar FSHD

FSHD de wereld uit!

Het Prinses Beatrix Spierfonds, de FSHD Stichting en Spierziekten Nederland bundelen de krachten in de strijd tegen de spierziekte FSHD. Alle partijen zijn er van overtuigd dat samenwerking op het terrein van fondsenwerving de weg is om meer geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD. Hierdoor komt de gezamenlijke ambitie ‘FSHD de wereld uit!’ sneller dichterbij.

Lees meer over de campagne 'FSHD de wereld uit!'

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct voor FSHD

Start een actie voor FSHD

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie voor FSHD

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar FSHD. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties voor FSHD
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.