• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is FSHD?

Wat is FSHD?

Terug naar spierziekten-overzicht

FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Vaak beginnen de klachten in de gezichtsspieren waarna ze zich naar de schouders en bovenarmen uitbreiden. Kenmerkend is het wat uitdrukkingsloze gezicht.

Symptomen van de spierziekte FSHD

In Nederland zijn er ongeveer tweeduizend mensen met FSHD. De spieren verliezen steeds meer kracht, waardoor mensen uiteindelijk in een rolstoel kunnen belanden. De spierzwakte begint meestal in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. Daarna raken ook de buik en de benen aangedaan. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.

Oorzaak van de spierziekte FSHD

In 90% van de gevallen wordt de ziekte overgedragen door een van de ouders. In de andere gevallen gaat het om een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal, waardoor een eiwit vertraagd wordt afgebroken. Door deze vertraagde afbraak sterft de spiercel af. In 2-5% van de gevallen ligt de oorzaak ergens anders in het erfelijk materiaal, dit wordt FSHD2 genoemd. Kinderen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan.

“Meestal is FSHD erfelijk, maar bij mij is het een spontane genetische mutatie. Gewoon pech dus.”

Als kind sportte Rob veel. Maar begin jaren ’90 veranderde er iets. Bij het tennissen merkte hij dat hij te traag werd om bepaalde ballen te halen. Na onderzoek van de neuroloog kreeg hij de diagnose FSHD.

Rob in zijn stoel, hij heeft de spierziekte FSHD.)

Diagnose en behandeling van de spierziekte FSHD

De diagnose FSHD wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG) en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor FSHD. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van de spierziekte FSHD

De meeste mensen met FSHD hebben een normale levensverwachting, maar de ernst van de klachten is erg variabel.

Onderzoeken naar FSHD

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar FSHD

Het wetenschappelijk onderzoek naar FSHD is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn.

Activatie en spreiding van DUX4 bij FSHD
Activatie en spreiding van DUX4 bij FSHD

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Collecteren

Nieuws over FSHD

Laden…
De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek

De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling

Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…

Samenwerking spierfonds en spierziekten nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.