FSHD

Wat is FSHD?

FSHD is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Vaak beginnen de klachten in de gezichtsspieren waarna ze zich naar de schouders en bovenarmen uitbreiden. Kenmerkend is het wat uitdrukkingsloze gezicht.

Over FSHD

FSHD (facioscapulohumerale dystrofie ) is een spierziekte die bij twaalf op de 100.000 mensen voorkomt. In 90% van de gevallen is de ziekte erfelijk. De spieren verliezen steeds meer kracht, waardoor mensen uiteindelijk in een rolstoel kunnen belanden. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Momenteel wordt in het laboratorium onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte FSHD.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte FSHD.

Behandeling & onderzoek

Er is nog geen behandeling voor FSHD, maar de oorzaak en het ziektemechanisme zijn wel grotendeels bekend. Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal, waardoor een eiwit vertraagd wordt afgebroken. Door deze vertraagde afbraak sterft de spiercel af. In 2% van de gevallen ligt de oorzaak ergens anders in het erfelijk materiaal, dit wordt FSHD2 genoemd. De eerste studies naar het ontwikkelen van een medicijn voor FSHD in het laboratorium zijn gestart.

Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.