Wat is HMSN?

HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. De spieren worden steeds zwakker waardoor mensen verlamd kunnen raken. HMSN begint meestal in de onderbenen en voeten en breidt daarna uit naar onderarmen en handen. Er zijn verschillende typen van de ziekte, waarbij de ernst en leeftijd waarop de ziekte opkomt verschillen, maar de symptomen wel gelijk zijn.

Over de spierziekte HMSN

HMSN, ook wel de ziekte van Charcot-Marie Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner. Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel. Ander klachten zijn erge moeheid en gevoelsstoornissen, zoals een verminderd pijngevoel. Het huidige onderzoek richt zich op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte HMSN.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte HMSN.

“Ik vind dat ik nog ontzettend veel kan!”

Sander heeft HMSN. Ondanks zijn beperking staat hij vol in het leven en zit hij niet stil.

Lees het verhaal van Sander

Behandeling & Onderzoek

Voor HMSN is nog geen behandeling beschikbaar. Sterker nog, zelfs de oorzaak en het ziektemechanisme zijn nog onduidelijk. Wel is bekend dat een erfelijke fout de problemen veroorzaakt. De fout verschilt per type, maar zorgt ervoor dat de zenuwen die signalen geven aan de hersenen en spieren worden aangetast. Dit heeft tot gevolg dat deze signalen de hersenen en spieren niet goed bereiken, waardoor gevoelsstoornissen en problemen met de spieren ontstaan.  Het wetenschappelijk onderzoek focust  zich op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme van de verschillende typen HMSN.

Onderzoek naar de spierziekte HMSN

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk hier alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar de spierziekte HMSN.

Toon meer
Steun onderzoek naar HMSN

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.