Wat is limb girdle spierdystrofie?

Limb girdle spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Uiteindelijk kan ook het hart verzwakt raken. Er is nog geen genezing mogelijk voor LGMD, wel wordt er wereldwijd onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen.

Over limb girdle spierdystrofie

Limb girdle spierdystrofie (LGMD) is een erfelijke spierziekte die bij 3 op de 100.000 mensen voorkomt. De spieren worden steeds zwakker en uiteindelijk kan ook het hart worden aangedaan. Kenmerkend voor de ziekte is het ‘waggelend’ lopen, wat komt door zwakte van de heup- en beenspieren. Er zijn verschillende typen LGMD, de symptomen verschillen per type en per persoon. Bij sommige typen belanden mensen binnen een paar jaar in een rolstoel, bij andere verloopt de ziekte langzaam en zijn de symptomen mild. Wel geldt voor alle typen, dat de symptomen langzaam in ernst toenemen en ernstiger zijn als de ziekte op jonge leeftijd opkomt. De leeftijd waarop de eerste symptomen ontstaan, verschilt wel weer per type.

“Van de vooruitzichten word je niet vrolijk, dus laten we er een feestje van maken”

Sarah Fay is een tiener en heeft een zeer zeldzame vorm van limb girdle spierdystrofie.

Lees het verhaal van Sarah Fay

Behandeling & Onderzoek

Bij mensen met LGMD worden door een erfelijke fout, bepaalde eiwitten onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit beschermt de spiercel tijdens de spieractiviteit. Door een tekort aan het eiwit raakt de spiercel beschadigd, waardoor de spieren kracht verliezen. Er is nog geen genezing mogelijk voor LGMD, wel wordt er wereldwijd onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen.

Onderzoek naar limb girdle spierdystrofie

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar limb girdle spierdystrofie.

Steun onderzoek naar Limb girdle spierdystrofie

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.