Sarah Fay is 13 en heeft een zeldzame vorm van limb girdle spierdystrofie.

“Van de vooruitzichten word je niet vrolijk, dus laten we er een feestje van maken.”

‘Spierziekten spelen met je leven’, dat is het thema van onze nieuwe campagne. Spierziekten zijn onvoorspelbaar; voor patiënten én hun directe omgeving. Het betekent niet alleen steeds minder kunnen, pijn hebben en kans op bijkomende klachten, het betekent ook onzekerheid. Je weet dat je achteruit gaat, maar je weet niet wanneer of hoe snel. Mensen die zelf een spierziekte hebben ervaren dit oneerlijke spel aan den lijve. Neem bijvoorbeeld Sarah Fay. Ze was altijd al dol op voetbal, rende altijd achter een bal aan. Van vier zussen was zij de meest sportieve. Maar toen ze 8 was, begon ze steeds vaker te vallen. Sarah Fay werd er boos en verdrietig van. Ze ging ook achterlopen in haar groei. En toen Aafje zag hoe haar dochter de trap op ging, tree voor tree, zich optrekkend aan de leuning, meldden ze zich bij de huisarts.

Uiteindelijk kwamen ze terecht bij een neuroloog in Zwolle. “Daar werd bloed afgenomen en een spierecho aangevraagd”, vertelt Aafje. “Zodra de uitslagen bekend waren, werd ze meteen doorverwezen naar Utrecht, naar de afdeling neuromusculaire aandoeningen bij kinderen. De alarmbel was haar CK-waarde, het enzym creatinekinase. Dat is normaal onder de 100, maar bij Sarah Fay was het boven de 23.000. Toen wisten ze meteen dat er een heftige vorm van spierdystrofie gaande was.”

“Ik ben niet alleen ziek. Ik ben meer Sarah Fay dan ziek.”

Open zijn levert veel op

Limb girdle type 2E is progressief en heeft een onzeker verloop. “Er zijn wereldwijd naar schatting maar 350 mensen met dit type, er wordt vrijwel geen onderzoek naar gedaan. En ze gaat snel achteruit. Ze is inmiddels volledig afhankelijk van haar elektrische rolstoel en als ze valt, komt ze niet meer overeind. Maar ze is zo stoer, ze sjeest met dat ding overal naartoe. Ze gaat ook gewoon met vrienden mee de stad in, als ze niet volstrekt uitgeput is. Op woensdag gaat ze al sinds een jaar of twee niet meer naar school, ze rust dan de hele dag uit.”

Steeds opnieuw moet Sarah Fay inleveren. “Dat is frustrerend, en een heel enkele keer komt dat er ook wel uit. Maar haar karakter sleept haar erdoorheen. Even uithuilen en dan weer de schouders eronder. Zelf merk ik dat het ontzettend veel oplevert om ook de nare dingen te benoemen, open te zijn. Het is niet fijn om meteen te moeten roepen dat ze een beperkte levensverwachting heeft, maar daardoor begrijpen mensen wel iets beter waar dit meisje mee te maken heeft. En dan zijn er heel veel mensen en instanties die willen helpen.”

Sarah Fay zit nu in groep 8. “We hebben het ontzettend getroffen met haar basisschool. De klas is heel begaan en er is altijd iemand van school aanwezig bij gesprekken met therapeuten. Ik ben nu bezig een zorgdossier aan te leggen voor haar volgende school. Het allerliefst zou ze weer naar het regulier onderwijs gaan, maar dat moet een school ook maar aankunnen. Sarah Fay heeft veel extra zorg en begeleiding nodig, dat vraagt om tijd, geld, kennis, goede wil. Haar welbevinden staat altijd voorop, dat vind ik veel belangrijker dan alle cognitieve doelstellingen. Een diploma is voor haar geen doel op zich.”

Tips van Aafje en Sarah Fay

“Kijk, van de vooruitzichten word je niet vrolijk. En, heel belangrijk, ik wil niet dat deze ziekte de jeugd van alle vier de kinderen beheerst. Juist daarom proberen we er een feestje van te maken, ook nu ik er met mijn dochters alleen voor sta. Richt je op wat wél kan en doe de dingen waar je blij van wordt. Eigenlijk zou iedereen dat moeten doen, ziek of niet. Ook al krijg je soms het gevoel dat je je moet excuseren als je het leuk wilt hebben.”

“Ik kan haar soms wel achter het behang plakken. Heerlijk!”

“Sarah Fay is inmiddels flink aan het puberen, ik kan haar soms wel achter het behang plakken. En dat vind ik geweldig, ze doet het net als ieder ander: enorm irritant en helemaal op haar eigen manier. Heerlijk! Het enige dat je als ouder kunt doen is je kind begeleiden en hopen dat je een leuk mens aflevert aan de maatschappij.”

Heeft Sarah Fay nog tips voor mensen die ook met een ziek kind te maken krijgen? “Ja, het belangrijkste is: ik ben niet alleen ziek. Ik ben meer Sarah Fay dan ziek.” En zo is het.

Lees meer over Limb girdle

Lees het eerste verhaal van Sarah Fay

Bekijk al onze ambassadeurs