Wat zijn metabole myopathieën?

Metabole myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij de spieren te weinig energie krijgen. Sommige vormen zijn zo ernstig dat mensen eraan kunnen overlijden. Alleen de ziekte van Pompe is te behandelen. Bij de overige ziekten wordt gezocht naar de oorzaak en naar manieren om de ziekten te behandelen.

Over metabole myopathieën

Metabole myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een defect optreedt in de energievoorziening van de spiercellen. Voorbeelden van metabole myopathieën zijn de ziekte van Pompe, de ziekte van McArdle en mitochondriële myopathie. Door een tekort aan energie krijgen mensen last van (toenemende) spierzwakte. Soms worden ook het hart en de lever aangedaan. Daarnaast is sprake van snelle vermoeidheid, spierkramp en pijn, wat zich vooral voordoet bij inspanning. Hoe jonger iemand is als ze een metabole myopathie krijgen, hoe erger de symptomen doorgaans zijn. Sommige ziektes zijn dusdanig ernstig dat mensen er aan kunnen overlijden. Metabole myopathieën komen op alle leeftijden voor.

Behandeling & Onderzoek

Metabole myopathieën worden veroorzaakt door een erfelijke fout die de energievoorziening verstoort. Vaak zit het probleem in de verwerking van suikers en vetten. Van veel metabole myopathieën is de oorzaak bekend. Het is duidelijk waar de fout zit en hoe de fout de ziekte veroorzaakt. Voor deze ziekten wordt gezocht naar behandelmethoden. Voor de ziekte van Pompe is al een medicijn en wordt gezocht naar betere behandelmethoden. Daarnaast zijn er ook metabole myopathieën waarvan nog niet duidelijk is waar de fout zit. Bij deze ziekten wordt de oorzaak onderzocht.

Onderzoek naar metabole myopathieën

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk hier alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar de metabole myopathieën.

Toon meer
Steun onderzoek naar Metabole myopathieën

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties