Max en Marit hebben mitochondriële myopathie

“Ze willen steeds meer, maar ze kunnen steeds minder”

“Toen Max een half jaar oud was, belandde hij voor het eerst in het ziekenhuis”, vertelt zijn moeder Angela. “Hij kwam weer thuis, maar herstelde niet goed. Hij lag regelmatig in het ziekenhuis, maar werd eigenlijk niet echt beter.” Toen hij vijf was, kreeg zijn zusje Marit de diagnose mitochondriële myopathie. Daarmee kwam ook voor Max de bal aan het rollen.

“Net als Max moest Marit toen ze ongeveer een halfjaar oud was het ziekenhuis in”, herinnert Angela zich. “Ze was klein en dronk niet goed, ze groeide niet. Ook met Marit hebben we een tijdlang aangerommeld, totdat we in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen terechtkwamen. Marit was twee toen we te horen kregen dat ze mitochondriële myopathie had. Omdat ze toen al zoveel moeite had met het verteren van eten, hebben ze meteen een MIC-KEY button geplaatst.” Marit, inmiddels 11, staat op van de bank en laat een soort dopje op haar buik zien waardoor ze voorverteerde sondevoeding krijgt.

Max: “Ik wil meester worden in het speciaal onderwijs. Best stom eigenlijk: ik ben wel slim genoeg, maar ik heb niet genoeg energie om nu in één keer de havo te doen.”

Heel verschillend

Max was inmiddels vijf en had nog steeds geen diagnose. “Toen we hoorden dat Marit mitochondriële myopathie had, legden we meteen de link met de klachten van Max. Maar toen we vroegen of hij voor hetzelfde onderzoek in aanmerking kwam, werd zijn kinderarts heel boos. ‘We zitten niet op één lijn, we begrijpen elkaar niet’, was het verwijt. Natuurlijk zijn we eigenwijs geweest en ook met Max naar Nijmegen gegaan. En inderdaad, ook hij bleek mitochondriële myopathie te hebben.”

De ziekte uit zich bij Max en Marit heel verschillend. “Klopt”, knikt Angela. “De extreme vermoeidheid hebben ze allebei. Maar daarnaast heeft Max vooral last van zijn benen en heeft hij gedragsproblemen. Bij Marit legt het haar spijsvertering stil,” vervolgt Angela, “daardoor is ze afhankelijk van die sondevoeding. Ook heeft ze vaak zware hoofdpijn en ze heeft last van haar armen en handen.”

Dory met bibberhanden

“Ik heb bibberhanden en slappe armen. Een paraplu vasthouden of mijn vinger opsteken, dat lukt niet. En de laatste tijd gaat ook mijn geheugen achteruit”, vult Marit aan. “Soms weet ik niet meer of ik iets nou wel of niet heb gezegd. Dus dan zeg ik gewoon ‘Misschien had ik dit al gezegd. Sorry, kortetermijngeheugen hè…’. Ik wil het niet te zwaar maken.”

Haar ouders hebben haar inmiddels naar het vergeetachtige blauwe visje uit Nemo genoemd. “Ze is onze Dory”, lacht Angela. Het klinkt onschuldig, maar af en toe laat dat kortetermijngeheugen Marit flink in de steek. “Ze weet soms niet meer hoe je een 6 schrijft. En ze heeft alle tafels opnieuw moeten leren. Op een MRI was niets te zien, maar uit psychologische- en IQ-tests bleek dat ze duidelijk achteruit is gegaan.”

Max en Marit hangen gezellig op de bank terwijl we praten. Rechtop zitten is eigenlijk ook helemaal geen optie. “Dat lukt gewoon niet,” zegt Angela, “ze hangen altijd wat onderuit en hun benen liggen altijd in de raarste bochten. Ook als ze slapen! Aan tafel zitten ze allebei in een rolstoel, die geeft extra steun waardoor ze toch min of meer rechtop mee kunnen doen.”

Max en Marit samen naar buiten.

Meester Max

Max heeft een goed stel hersens, maar ze doen niet altijd wat hij wil. “Ik doe nu vmbo-tl, wat vroeger de mavo was. Maar ik wil meester worden in het speciaal onderwijs en voor de Pabo heb je havo nodig. Dat moet ik hierna nog doen. Best stom eigenlijk: ik ben wel slim genoeg, maar ik heb niet genoeg energie om nu in één keer de havo te doen.”

Angela is allang blij dat het nu allemaal relatief goed met hem gaat. “Max heeft het erg moeilijk gehad. Hij werd ook gepest, voordat hij halverwege groep 6 de overstap maakte naar speciaal onderwijs. Nog niet zo lang geleden was hij diep ongelukkig, echt depressief. Daarom zijn we op een gegeven moment gestart met intensieve psychiatrische gezinshulp. Twee keer per week, negen maanden lang. Max heeft keihard gewerkt,” zegt Angela trots, “veel geleerd over zelfvertrouwen. Inmiddels zit hij lekker in zijn vel en heeft hij goede vrienden die heel veel snappen.”

Professionele hulp

Die positieve ervaring wil Angela graag delen. “Als je met deze ziekte te maken krijgt, zou ik altijd zeggen: haal er professionele hulp bij voor het complete spectrum. Je hebt niet alleen artsen, fysio- en ergotherapeuten nodig, maar ook mensen die helpen met het mentale aspect. Het helpt ze om beter om te gaan met wat er allemaal op school gebeurt, welke eisen ze aan zichzelf stellen, hoe je om kunt gaan met achteruitgang, zelfvertrouwen, puberteit, het hele pakket.”

Max is nu 13, Marit 11. “Je ziet dat ze steeds meer willen, maar steeds minder kunnen. En dat botst. Dit is een progressieve ziekte, het wordt er niet beter op. Er is wel een medicijn in de maak dat de achteruitgang stil zet. De trials met volwassenen zijn inmiddels afgerond en de eerste resultaten lijken positief, maar voor kinderen liggen de normen nog strenger. We moeten maar afwachten of en wanneer het medicijn er is. De toekomst is nog steeds onzeker, daar moeten we het voorlopig mee doen.”

Lekker veel knuffelen

“Soms vliegt het me wel even aan hoor, bijvoorbeeld als ik met vriendinnen praat over de toekomst en dat zij dan oma hopen te worden…” Angela veegt een traan weg. “Het is gewoon niet vanzelfsprekend allemaal. Juist daarom hebben we extra veel waardering voor kleine dingen. Onze maatschappij is zo prestatiegericht, er wordt veel druk op kinderen gelegd. Bij ons thuis zorgen we dat het in de eerste plaats fijn en gezellig is. Ik wil dat ze thuis en met hun vrienden gewoon gelukkig kunnen zijn.”

Max wil later dus graag voor de klas staan. Heeft Marit ook een droom? “Zeker! Ik wil straks iets met dieren doen. Het liefst op een eigen boerderij, samen met mijn beste vriendin. Zij wil de administratie doen, dan hou ik de stallen wel schoon. En dan ga ik de dieren verzorgen en lekker veel met ze knuffelen. Daar word ik altijd rustig van. Ik heb al op Funda gekeken en nu ga ik dus sparen voor een boerderij!”

 

Lees meer over mitochondriële myopathie

Bekijk al onze ambassadeurs