Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie (ook wel Ziekte van Steinert genoemd) is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. Hierdoor kunnen onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen ontstaan. De levensverwachting is beperkt. De ziekte is erfelijk en wordt per generatie ernstiger. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig.

Over myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomt. Een typerend kenmerk van de ziekte is de vertraging in het aanspannen en ontspannen van de spieren. Myotone dystrofie kent vier varianten. De aangeboren vorm veroorzaakt vaak direct na de geboorte ernstige problemen met slikken en ademen. Een vijfde van de kindjes overlijdt binnen enkele jaren. Bij de kindervorm ontstaan de problemen tussen het eerste en twaalfde jaar. De kinderen ontwikkelen zich traag, zijn vermoeid en hebben buikklachten. De volwassen vorm ontstaat tussen het twaalfde en vijftigste jaar. Veel voorkomende klachten zijn spierzwakte, vermoeidheid en pijn. Ook zijn er problemen met vrijwel alle organen. De meeste mensen overlijden voor hun zestigste aan hart- en longproblemen. Bij de milde vorm ontstaan de symptomen vaak pas na het vijftigste jaar en blijven meestal beperkt tot staar.

Geen medicijn en toch levens redden

Dankzij baanbrekend onderzoek weten we wat de oorzaak is en welke problemen dat in het lichaam op kan leveren. Daardoor kunnen artsen ook nu al levens redden.

Lees het succesverhaal

Behandeling & Onderzoek

Genezing is op dit moment nog niet mogelijk, wel zijn er hoopvolle resultaten in het laboratorium. Het meest veelbelovende is een middel dat voorkomt dat de spiercellen beschadigen en afsterven. Bij iemand met myotone dystrofie wordt door een fout in het erfelijk materiaal een schadelijk molecuul geproduceerd. Dit molecuul beschadigt de spiercellen waardoor ze afsterven. Er wordt momenteel gewerkt aan het doorontwikkelen van het mogelijke geneesmiddel.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar de spierziekte myotone dystrofie.

Toon meer
Steun onderzoek naar Myotone dystrofie (MD)

Help 'MD de wereld uit!'

Zo snel mogelijk een effectieve therapie voor de erfelijke spierziekte myotone dystrofie. Om patiënten te kunnen genezen of tot dat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Dat is de gezamelijke droom van patienten, onderzoekers en het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over de campagne 'MD de wereld uit!'

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar MD.

Doneer voor MD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘MD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct voor MD

Start een actie voor MD

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie voor MD

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar MD. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties voor MD
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.