De familie Wellenberg heeft de spierziekte MD.

 

Myotone dystrofie wordt met iedere generatie ernstiger

“Toen ik een hand gaf, kon de internist het eigenlijk al voelen. ”

Het is het jaar 2000 als Liesbeth naar het ziekenhuis gaat om te bevallen. Dit is het kindje waar zij en haar man jaren naar hebben verlangd. En dan is ze er, een prachtig meisje van zes en een half pond. Maar ze heeft ernstige ademhalingsproblemen. Na een week aan de beademing is alle hoop vervlogen en komt hun baby’tje te overlijden.

De diagnose

“In het ziekenhuis in Zwolle zat een internist,” vertelt Liesbeth, “die had iets gezien. ‘Geef me eens een hand’, zei ze. Daar kon ze het eigenlijk al aan voelen. Daarna is er een ruggenmergpunctie gedaan, bij mij en de baby. Myotone dystrofie.”

Myotone dystrofie tast de spieren aan, maar kan ook de functies van vele organen verstoren. De meeste patiënten komen nog voor hun 60e te overlijden, vaak aan long- of hartfalen. Een van de kenmerken, naast steeds zwakker wordende spieren, is dat de spieren vertraagd ontspannen. Bijvoorbeeld bij het handen schudden.

“Ze trok wel een beetje met haar voet, had een verzakte galblaas en ze was vaak erg moe. Maar van haar hebben we het ook pas achteraf begrepen, niemand wist dat ze ziek was”

Meer familieleden ziek

“Het overlijden van Liesbeths kindje was een enorme klap”, vertelt Liesbeths broer Gerard. “We hebben ons toen allemaal laten testen, omdat het een erfelijke ziekte is.” Twee van de vier broers blijken gezond te zijn. De andere twee, Eric en Henri, zijn ziek.

Eric had sinds een paar jaar wat klachten maar was nooit gediagnosticeerd. De uitslag kwam als donderslag bij heldere hemel. Ook Henri heeft myotone dystrofie. Henri is erg slecht te verstaan en om zijn dunne benen zitten beugels. Als klein jochie sprak en liep hij al moeilijk. Toch werd ook bij hem pas in 2000 de diagnose gesteld, op zijn 36e. Gerard benadrukt dat het, zoals bij alle spierziekten, om een zeldzame aandoening gaat: “Artsen komen dit zo weinig tegen, ze halen het er soms gewoon niet uit.”

Eric, Henri en Liesbeth erfden de ziekte van hun moeder, vertelt vader Hein. “Ze trok wel een beetje met haar voet, had een verzakte galblaas en ze was vaak erg moe. Maar van haar hebben we het ook pas achteraf begrepen, niemand wist dat ze ziek was.”

Henri Wellenberg is op 8 oktober 2014 overleden als gevolg van complicaties van myotone dystrofie.

Achteruitgang

Liesbeth merkt dat ze achteruitgaat. “Ik zie dat mijn oogleden hangen, dat vind ik vervelend. En ik kan weinig op een dag. Na een halfuurtje schoonmaken of een bezoek aan de fysiotherapeut is het op. Dan heb ik geen energie en geen kracht meer. Ook baal ik ervan dat ik niet meer een lekker stuk kan lopen. Gelukkig heb ik een hele lieve man, die me heel erg helpt. En ik heb wel geleerd om goed naar mijn lichaam te luisteren.”

Liesbeth merkt dat ze achteruit gaat.

Liesbeth merkt dat ze achteruit gaat.

Gerard komt in actie

“Het is een afschuwelijke aandoening, die binnen één familie of gezin desastreuze gevolgen kan hebben,” vertelt Gerard, “ Myotone dystrofie is ook vrij onbekend, terwijl het één van de meest voorkomende spierziekte is. Ik probeer zoveel mogelijk aandacht en fondsen te genereren. Bijvoorbeeld door van ieder fiets- en hardloopevenement waar ik aan meedoe, een sponsorrace te maken. ” Zo helpt Gerard mee om het broodnodige onderzoek mogelijk te maken.

 Lees meer over het succes van onderzoek naar myotone dystrofie

Bekijk al onze ambassadeurs