Margriet en haar 4 kinderen hebben myotone dystrofie.

‘Kwaliteit van leven is net zo belangrijk als genezing’

Myotone dystrofie is waarschijnlijk de meest voorkomende spierziekte. Toch wordt het vaak niet herkend. Dat overkwam ook Margriet, 38 jaar en getrouwd met Richard. Pas vier jaar geleden ontdekten ze dat Margriet én hun kinderen allemaal myotone dystrofie hebben.

Het begon met Silke, de jongste dochter. ‘Ze was slap, hangerig en werd altijd moe wakker’, vertelt Margriet. ‘En het kostte haar veel moeite om te gaan lopen. Bij elke derde stap viel ze, en ze kon haar val dan ook niet opvangen. We hebben allerlei specialisten gezien en werden met een kluitje in het riet gestuurd. Totdat de kinderneuroloog na verschillende consulten een vermoeden had wat het kon zijn.’

‘Ik heb toen eerst mezelf laten testen,’ vertelt Margriet. ‘Ik wilde de kinderen niet laten prikken als het niet nodig was. In januari 2012 kreeg ik de diagnose myotone dystrofie. Een maand later hoorden we dat alle vier de kinderen het ook hebben. Mijn vader, broer en nichtje hebben ook myotone dystrofie.’

MET ELKE GENERATIE HEFTIGER

De spierziekte wordt met elke generatie heftiger. Margriet is nu 38, met een levensverwachting van 40 tot 65 jaar. ‘Bij de kinderen zijn de klachten eerder begonnen dan bij mij,’ zegt ze, ‘en hun levensverwachting is korter.’ ‘Je voelt je machteloos’, zegt haar man Richard. ‘Het kan gebeuren dat wij onze kinderen naar hun graf moeten dragen en dat ik als enige overblijf. Daar wil je niet bij stilstaan. Het maakt de dingen heel betrekkelijk. Wij werken vooral aan geluk, zelfredzaamheid en dat we samen een weg vinden. En we plannen niet te ver vooruit.’

ambasadeurs-familie-keukens-myotone-dystroefie-prinses-beatrix-spierfonds
ONBEGRIP

‘De kinderen zitten nu allemaal op het speciaal onderwijs, een grote vooruitgang. Er is een rustkamer, zodat ze op school kunnen slapen. En een flink deel van de behandelingen loopt nu ook via school. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie. Dat scheelt mij veel tijd, het aantal zorgafspraken ging per jaar van 250 naar 160.’

‘Druk is het nog steeds. En het blijft vechten voor iedere voorziening of vorm van ondersteuning.’ Richard vult aan: ‘Weinig mensen weten wat MD is. Bovendien zie je bij Margriet en de kinderen aan de buitenkant bijna niets. Je stuit op veel onbegrip.’ ‘We hebben de afgelopen vier jaar, heel hard moeten knokken om te bereiken waar we nu als gezin zijn.’

Margriet voelt zich nog sterk genoeg om fondsen te werven en meer bekendheid te creëren voor myotone dystrofie. ‘Ik ben collecteorganisator voor het Prinses Beatrix Spierfonds in Nijmegen. Daarnaast ben ik kaderlid bij Spierziekten Nederland voor de werkgroep MD. En ik zit in de actiegroep MD de wereld uit! Daar steek ik energie in, zolang het nog kan.’

BLOEMEN VOOR DE PRINSES

De kinderen weten sinds twee jaar dat ze een spierziekte hebben. Eline is nu twaalf en mocht tijdens het Free To Move gala op één september 2016 een bloemetje geven aan prinses Beatrix. ‘Dat was wel heel speciaal, om haar te ontmoeten,’ zegt Eline.

Eline is blij dat ze nu speciaal onderwijs volgt. ‘Ik vond het moeilijker op een school waar de anderen overal beter in waren, ik werd daar ook gepest. Hier voel ik me niet anders dan de rest, iedereen heeft wat. Ik kan hier veel beter werken, in één jaar tijd heb ik wel twee en een half jaar werk ingehaald.’

‘Ik hoop echt dat er een drankje komt. Want met deze spierziekte gaan we wel eerder dood.’

Elines jongere zusje heet Silke. ‘Ik ben acht en ik hou van springen, op een springkussen. School vind ik ook leuk. Ze weten dat ik niet goed op één been kan staan. Dan val ik snel om. En ook dat ik vaak pijn in mijn benen heb en moe ben. Dan mag ik even rusten.’ De jongste telg is zes, hij heet Hylke. ‘Later wil ik politieman worden. Dan moet ik dieven vangen, maar ik kan niet zo goed rennen. Dus dan moet ik een snelle politieauto hebben en een hele goede politiehond’. En dan is er Jelle, tien jaar oud. ‘Ik ben snel moe en ik kan niet heel hard rennen. Soms val ik ook zomaar in slaap. Ik vind dat er goed onderzoek moet worden gedaan, dan komt er misschien een medicijn. Dan zou ik hard gaan rennen, sporten en bij de scouting gaan.’

VOORDAT IK DOOD BEN

Van de vier kinderen is Jelle zich het meest bewust wat myotone dystrofie kan aanrichten: ‘Ik hoop echt dat er een drankje komt voordat ik dood ben. Want met deze spierziekte gaan we wel eerder dood.’

En dat is precies waar het Prinses Beatrix Spierfonds zich samen met patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, wetenschappers en actievoerders onder het motto MD de wereld uit! voor inzet.

 

Lees meer over myotone dystrofie

Bekijk al onze ambassadeurs