Henk, zijn dochter Martine en haar dochter Sanne hebben myotone dystrofie.

“Mijn dochter zegt: je moet leren leven met je mogelijkheden”

In december 2012 laat Martine, dan 39, de hond uit. Lopen gaat moeizaam. Al jaren heeft ze allerlei klachten, waarvan de pijn in haar linker knie en de kramp in haar handen het meest vervelend zijn. Op MRI’s is niets te zien, dus het zal wel overbelasting zijn of tussen de oren zitten. Maar op die decemberdag kan ze opeens niet verder van de pijn. Huilend belt ze haar moeder op. En dan komt de bal aan het rollen.

“Van kinds af aan heb ik allerlei foute diagnoses gehad”, vertelt Martine. “MD is te zeldzaam en de klachten kunnen zo verschillend zijn – spieren, darmen, hart, geheugen, galblaas… Na veel zeuren mocht ik door naar de neuroloog, waar ik een zenuw- en spiertest kreeg. Ik ging snel achteruit, inmiddels kon ik ook niet meer op mijn tenen of hielen staan. Ik dacht dat ik een hernia had of zo. Hup, operatie en klaar, dat was het idee. En toen kwam de uitslag, op 10 januari 2013: myotone dystrofie.”

“Ik heb eerst een dubbele whisky genomen, ik schrok me een ongeluk. Daarna heb ik me aangemeld bij de Vereniging Spierziekten Nederland, die gaven me een goede documentatiemap. Ik zag een cardioloog, longarts, neuroloog. En ik werd naar een revalidatiekliniek gestuurd. Heel confronterend. Anderen kwamen er in een rolstoel in en gingen er lopend weer uit. Ik ging er lopend in en kwam er in een rolstoel uit.”

md - sanne op de bank met martine - prinses beatrix spierfonds

Sanne en haar moeder Martine

Familiediagnose

Martines diagnose dreunt hard na in de familie. “Ik had een eigen bedrijf,” vertelt haar vader Henk, “maar had al een paar jaar last van gebrek aan initiatief. Klanten werven, contacten onderhouden, mensen motiveren, het lukte niet meer. Daarom ging ik vervroegd met pensioen.” “Je kreeg ook een uitdrukkingsloos gezicht”, voegt zijn vrouw Anneke toe, “en je ging met steeds kleinere pasjes lopen. Ik vreesde dat het Parkinson was. Maar toen Martine MD bleek te hebben, wisten we eigenlijk meteen dat Henk het ook had.”

Inmiddels is duidelijk dat het van Henks opa komt. Zijn moeder had het, net als zijn oom en minstens 4 van zijn neven en nichten. “Dat vind ik eigenlijk het zwaarste aspect van deze ziekte”, zegt Henk. “Het wordt niet herkend en ondertussen krijg je kinderen en kleinkinderen, bij wie het alleen maar erger wordt.” Het is even stil aan tafel. “Ja,” knikt Martine dan, “mijn dochter Sanne heeft al het advies gekregen om niet op de natuurlijke manier kinderen te krijgen, maar bijvoorbeeld via IVF. Alleen dan kun je die ziekte stoppen.”

algemeen-fam-robbers-anneke-en-henk-prinses-beatrix-spierfonds

Henk met zijn vrouw Anneke

“In het algemeen gaat het best goed met mij”, vertelt Henk. “Dankzij een geweldige revalidatiearts heb ik nu onder andere aangepaste schoenen. Daar kan ik ruim een uur op lopen, in plaats van een kwartier.” “Daar ben ik jaloers op, met mijn rolstoel en scootmobiel”, zegt Martine. “Het is ook gewoon naar dat je af en toe iets niet meer kan wat je de week daarvoor nog wel kon. Maar weet je, mensen zeggen vaak dat je moet leren leven met je beperkingen. Ik zeg: je moet leren leven met je mogelijkheden!”

Fondsen werven

Waar Anneke de tijd vandaan haalt om ook nog fondsen te werven, is een mysterie. “Vorig jaar hebben we met alle MD actievoerders meer dan € 55.000,- opgehaald met allerlei acties. En we wonnen € 7.500,- met de NCRV goededoelenwedstrijd, voor het Prinses Beatrix Spierfonds natuurlijk! Het is gewoon fijn om niet aan de zijlijn af te moeten wachten terwijl je geliefden achteruit gaan.”

Lees meer over myotone dystrofie

Bekijk al onze ambassadeurs