Wat is nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte waaraan baby’s vaak overlijden voor het eerste levensjaar. Bij de latere vorm kunnen ernstige ademhalingsproblemen ontstaan. Wetenschappelijk onderzoek richt zich op het ophelderen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Over nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte die bij minder dan twee op de 100.000 pasgeboren baby’s wordt geconstateerd. De symptomen kunnen al meteen bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook op latere leeftijd opkomen. Baby’s met nemaline myopathie zijn slap en hebben dikwijls problemen met slikken, zuigen en ademen. Ook is sprake van afwijkingen aan het skelet. Deze vroege vorm bij baby’s is vaak ernstig en verloopt snel. Meestal overlijden de kindjes voor het eerste levensjaar. Iets oudere kinderen met nemaline myopathie hebben onder andere last van hangende oogleden en verzwakte ledematen en romp. Bij de latere vorm ontwikkelt de ziekte zich vaak langzaam en blijven de symptomen beperkt. Bij deze vorm worden de gezichts-, arm-, been- en ademhalingsspieren aangedaan. In enkele gevallen ontwikkelt de ziekte zich bij de latere vorm toch snel en ontstaan ernstige ademhalingsproblemen.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met nemaline myopathie.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met nemaline myopathie.

“Mijn spierziekte motiveert me om alles uit het leven te halen”

Razaw heeft nemaline myopathie, is onstuitbaar positief en met een enorme drive om iets bijzonders van haar leven te maken.

Lees het verhaal van Razaw

Behandeling & Onderzoek

Er is geen behandeling voor nemaline myopathie. Wel is bekend dat de ziekte veroorzaakt kan worden door verschillende erfelijke fouten. Door deze fouten ontstaan afwijkingen in verschillende spiereiwitten, waardoor deze zich ophopen in de spiervezels. Het is nog onduidelijk hoe deze afwijkingen de spierzwakte veroorzaken. Het huidige onderzoek richt zich daarom op het ophelderen van het ziektemechanisme. Ook wordt onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar nemaline myopathie

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar de spierziekte nemaline myopathie.

Toon meer
Steun onderzoek naar Nemaline myopathie

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.