Jaydi heeft de erfelijke spierziekte nemaline myopathie

“Ze lag aan de monitor en alle alarmen gingen af”

Kicky en Demiaan kunnen hun geluk niet op. Ze hebben al een prachtige zoon van 15 maanden, Dani, en nu komt daar ook nog een dochter bij. Jaydi scoort mooi op de APGAR-test, alles lijkt in orde. Maar de volgende ochtend is haar gezichtje helemaal blauw.

“Mijn man rende met haar door de ziekenhuisgangen om hulp te halen”, vertelt Kicky. Jaydi was geboren met haar handje naast haar gezicht en de blauwe kleur kwam door stuwing, was het oordeel.” Eenmaal thuis maakte Jaydi rochelende geluiden en bleef ze blauw aanlopen. “We vertrouwden het niet en hebben ’s avonds laat de verloskundige laten komen. Na telefonisch overleg met een arts van de Spoedeisende Hulp was het motto: ‘Blauw is normaal. Het is pas ernstig als je kind wit en slap is.’ En daar konden we het mee doen.”

Na een week thuis maakten Kicky en Demiaan zich ernstige zorgen. “De huisarts stuurde ons naar de Spoedeisende Hulp en daar kreeg ze meteen een incident. Ze kreeg geen lucht meer. Opeens stond iedereen er omheen en gingen we met gierende banden naar het VU Medisch Centrum in Amsterdam. Jaydi heeft er vier weken gelegen en ze hebben onder andere een kijkoperatie gedaan, slikvideo’s en verschillende scans gemaakt. Maar ze konden niets geks vinden.”

“Ik dacht dat het te laat was”

Het gezin werd terugverwezen naar het Ter Gooi ziekenhuis, maar de onzekerheid bleef. En na drie weken ging het opeens helemaal mis met Jaydi. “Ze lag aan de monitor en alle alarmen gingen af. Toen de artsen kwamen lag Jaydi al slap in mijn armen, spierwit. ‘Nu is het zover’, dacht ik, ‘ze is slap en wit, precies zoals ze hebben gezegd. Mijn kind is dood.’ Ik riep nog: ‘Uitzuigen, en snel een beetje!’, maar ik dacht echt dat het te laat was. Ik kon daar niet blijven, ben de gang op gerend en stond om de hoek te trillen op mijn benen.”

Het was kantjeboord, maar Jaydi heeft het gered. Kicky en Demiaan vroegen overplaatsing aan naar het AMC in Amsterdam. “Inmiddels was ze 2 maanden oud en kon je ook wat meer aan haar zien. Ze was slap, haar mond stond altijd open en in haar slaap stonden haar ogen op een kiertje. Toen is haar DNA onderzocht op spierziekten. Het zou nog 6 maanden voordat de diagnose kwam, een periode waarin ze ook nog met een longontsteking op de intensive care van het AMC belandde. De rest van de tijd bracht ze door in het Meander Ziekenhuis in Amersfoort. Vlak voordat we de diagnose kregen vroeg één van de medewerkers: ‘Willen jullie haar niet liever thuis hebben? We weten niet hoe lang ze nog heeft.’ Een pittig moment was dat.”

Met de diagnose kwam eindelijk duidelijkheid: Jaydi heeft nemaline myopathie, een erfelijke spierziekte die in Nederland 0,002% van de bevolking treft. Soms komen de symptomen pas op latere leeftijd, maar baby’tjes met klachten halen vaak hun eerste verjaardag niet.

Emotionele rollercoaster

“Gelukkig ontdekte ik dat er zoiets bestaat als een kinderhospice. Niet alleen voor kinderen die de laatste fase van hun leven ingaan, maar ook voor kinderen en ouders die daar leren omgaan met ziekte en zorg. Jaydi kon er direct na haar diagnose terecht en ze hebben ons heel goed geholpen en veel informatie gegeven. Dat was echt bijzonder, het voelde bijna als een zorghotel. Na een halfjaar fulltime in het kinderhospice kon Jaydi steeds iets langer naar huis. Ze is nu nog maar twee keer per week in het hospice en we gaan richting de 100% thuis.”

“Je krijgt veel te verduren en moet ondertussen overal achteraan zitten, alles zelf regelen. Daar word je vanzelf wel even depressief van. Maar je moet je herpakken.”

“Het was wat je noemt een emotionele rollercoaster. En we hadden niet allen een ziek kind, maar ook een gezond kind thuis. Hij heeft een maand bij opa en oma gewoond, omdat ik elke nacht in het ziekenhuis sliep. Toen ik eindelijk weer even thuis was bij mijn zoontje, zei een arts doodleuk: ‘Je moet vannacht weer in het ziekenhuis blijven, om te leren hoe het uitzuigen werkt. Regel het maar.’ Na mijn zwangerschapsverlof heb ik niet meer kunnen werken, omdat ik fulltime aan het organiseren ben. Je krijgt veel te verduren en moet ondertussen overal achteraan zitten, alles zelf regelen. Daar word je vanzelf wel even depressief van. Maar je moet je herpakken, je hebt geen keus met twee kinderen.” Spierziekten spelen met het leven van hele gezinnen.

Mijlpalen

Jaydi heeft veel zorg nodig, maar ze is er nog. “In die zin valt het mee, ze heeft haar eerste verjaardag gehaald en doet het inmiddels vrij goed. Jaydi is een heerlijk kind, als ze ons ziet lacht ze al. Ze huilt bijna nooit, behalve als ze witte jassen ziet. Het is een heel tevreden, rustig en vrolijk meisje. Hoewel ze ook prima weet wat ze wil! Toen ze 12 maanden was kon ze zitten en zelf omrollen. Enorme mijlpalen, daar zijn we echt trots op. We kijken nu met een fysiotherapeut of ze kan gaan kruipen en iedereen hoopt dat ze ook gaat staan en lopen.”

“Sinds maart 2018 heeft ze een sonde op haar buik, zodat voeding en medicijnen niet meer via haar neus naar binnen hoeven. Dat ziet er minder naar uit. Twee keer per dag moeten we vernevelen om het slijm zachter te maken en ze slaapt op haar buik, zodat het slijm eruit kan. ’s Nachts ligt ze altijd aan de zuurstofmeter en als ze ziek is, leggen we haar aan de zuurstof. We hebben nu ook een uitzuigapparaat zodat we meteen kunnen ingrijpen als ze rochelt. Gelukkig krijgen we er hulp bij. Het was een hoop gedoe, maar ik heb nu een PGB en thuisverpleging kunnen regelen.”

De ouders van Jaydi hebben een eigen uitzuigapparaat zodat ze meteen kunnen ingrijpen als ze roggelt.

Mooi leven

“Een manier om deze ziekte te genezen is er nog niet, maar gelukkig is het ook niet progressief. Jaydi heeft nu een normale levensverwachting. Bovendien is er met haar intelligentie niets mis, dus wie weet wat de toekomst brengt. Ik durf niet te ver vooruit te kijken, wil genieten van het nu en wat ze allemaal wél kan. Maar ik hoop dat ze een normaal, mooi leven zal hebben.”

Lees meer over nemaline myopathie

Bekijk al onze ambassadeurs