Marleen heeft nemaline myopathie type 6. 

Dansen in slow motion

Het is december 2015. Marleen, een actieve vrouw met een dochtertje van 2, loopt al maanden op haar tandvlees. En op een dag stort ze echt in, ze kan niet meer stoppen met huilen en gaat met een burn-out naar huis. Marleen herkent zichzelf niet meer, alles is haar te veel. Al snel realiseert ze zich dat er meer aan de hand is en in januari meldt ze zich bij een neuroloog. Een paar maanden later komt de diagnose: nemaline myopathie type 6. Een erfelijke spierziekte, die je dus nooit alleen hebt.

“Als kind had ik moeite met schoolgym”, vertelt Marleen. “Ziek van de stress was ik, als er weer een gymles aankwam. ‘Ben jij soms aan je voeten geopereerd?’, vroeg de gymleraar. Het lukte niet om mee te komen, hoe hard ik er ook voor werkte. En toen ik als kind een keer bij een neuroloog terecht kwam, zei hij botweg: ‘Dan moet je beter je best doen’. Een enorme klap was dat voor mij als kind.”

Lag ik weer in een struik

Ook later had Marleen allerlei klachten. “Toen ik studeerde lukte het al niet om tegen een brug op te fietsen. Instappen in de bus was heel lastig en die lange trappen op het station, dat ging gewoon niet. Ik struikelde ook vaak, ging een keer midden in een warenhuis tegen de grond. Mijn vrienden moesten vaak lachen hoor. Dan liepen we lekker door de duinen, lag ik weer in een struik. Ik heb dunne onderarmen en kon me altijd al heftig verslikken. En toen we uitgingen, zei iemand een keer: ‘Je danst in slow motion!’ Meestal kan ik erom lachen, maar ik word er ook wel eens verdrietig van.” Het vertraagd bewegen en moeite hebben met snelle bewegingen hoort bij nemaline myopathie type 6.

Marleen kookt zittend op een kruk, omdat ze door haar spierziekte niet lang kan staan.

“Toen die burn-out kwam, ging ik helemaal onderuit, zowel mentaal als fysiek. Elke ochtend had ik extreme hoofdpijn en waren al mijn spieren stram en strak. Ik zat dan eerst een tijdje tegen de radiator om een beetje warm en los te worden. En ik was letterlijk uitgeput. Als ik had gedoucht en mijn dochter had aangekleed, moest ik al op de bank gaan liggen. Onverwacht bezoek kon ik ook niet hebben, terwijl ik juist enorm van mensen hou!”

De nichtjes

En dan denkt Marleen aan haar nichtjes. “Ook zij kunnen bijvoorbeeld de handrem niet aantrekken en komen met heel veel moeite een trap op. Sterker nog, zij hebben zoveel last dat ze niet kunnen werken, terwijl ze geen uitkering krijgen. Er was wel een spierbiopt genomen, dat was afwijkend, maar ze wisten nog niet wat het was. Ik ben toen naar dezelfde neuroloog gegaan en binnen een paar maanden kwam de diagnose. Dat heeft mij wel een zekere rust gegeven: ik ben niet gek, er is echt iets mis. Ik kan die strijd tegen mijn eigen lijf nu meer loslaten en ben wat zachter voor mezelf geworden.”

“Binnen een paar maanden kwam de diagnose. Dat heeft mij wel een zekere rust gegeven: ik ben niet gek, er is echt iets mis.”

“Hoewel meer familieleden klachten hebben, wil niet iedereen zich laten testen. We weten nu dat mijn oom, een aantal nichtjes en mijn neef het hebben. Hoogstwaarschijnlijk had mijn vader het ook, maar die is vrij jong overleden. Mijn opa overleed toen mijn vader 11 was, maar mijn oma was ook smalletjes en belandde in een rolstoel. We weten dus niet uit welke hoek het komt.”

De stamboom van Marleen haar familie.

50% kans

Nemaline myopathie type 6 is een progressieve spierziekte. Hoe gaat het nu met Marleen? “Ik merk dat ik langzaam achteruitga. Ik heb minder kracht, meer last van mijn spieren en gewrichten en ben altijd moe. Fietsen met de kinderen in een zitje is niet meer verantwoord. Ik kom geen bultje op, raak gauw uit balans en kan niet snel afstappen. Het liefst zou ik mijn zoontje in een draagdoek dragen, maar ook dat gaat niet. Er zijn een paar momenten per jaar dat ik me helemaal goed voel, heel bijzonder is dat.”

Marleen en haar man hebben twee kinderen. “Hoewel ik altijd heel graag een groot gezin heb gewild, moet ik dat laten varen. Door de zwangerschappen zijn mijn bekkenbodemspieren verslechterd. Ik kan geen lange afstanden lopen en niet lang staan. Koken doe ik meestal zittend, op een kruk. Het lukt me nog net om drie dagen per week te werken, ook omdat ik gelukkig werk heb dat fysiek niet extreem belastend is, maar het eist zijn tol in mijn privéleven. Ik vind dat ik al enorm op mijn man leun, hij doet heel veel. Onze kinderen hebben 50% kans dat ze deze ziekte ook hebben. Ze zijn nog niet getest, ook omdat er nog geen medicijn gevonden is. Je weegt voortdurend af: als ze het hebben, helpt het dan om het te weten? Ik wil vooral goed kijken wat voor hen het beste is. Dat blijft zoeken.”

Blij

Op de eettafel staan twee naaimachines. “Ja, die kan ik niet tillen, dus ze blijven even staan. Ik vind het leuk om kleding te maken. En het is ook een andere manier om iets met de kinderen te doen. Mijn dochter is nu vijf en we hebben samen een knuffeltje ontworpen dat we ook samen aan het maken zijn. Ze is helemaal trots! Daar word ik dan weer blij van.”

Lees meer over nemaline myopathie

Bekijk al onze ambassadeurs