Wat zijn niet-dystrofische myotonieën?

Niet-dystrofische myotonieën zijn erfelijke spierziekten waarbij de spieren tijdelijk stijf worden na een rustperiode of een schrikreactie. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn Becker myotonie, Thomsen myotonie en paramyotonia congenita. Niet-dystrofische myotonieën kunnen nog niet genezen worden, maar er zijn wel medicijnen die gebruikt kunnen worden bij ernstige klachten.

Over niet-dystrofische myotonieën

Niet-dystrofische myotonieën zijn zeer zeldzame, erfelijke spierziekten die gekenmerkt worden door tijdelijke spierstijfheid en spierzwakte. De spierstijfheid treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie. De klachten zijn het ergst in de beenspieren, maar kunnen ook op andere plekken voorkomen. De eerste symptomen komen meestal voor in de babytijd of in de vroege kindertijd. Voorbeelden van niet-dystrofische myotonieën zijn Becker myotonie, Thomsen myotonie en paramyotonia congenita.

Behandeling & Onderzoek

Er is geen gerichte behandeling voor niet-dystrofische myotonieën. Wel zijn er bepaalde medicijnen die bij ernstige klachten kunnen helpen. Deze medicijnen beïnvloeden bepaalde ionkanalen in de spieren. Niet-dystrofische myotonieën worden namelijk veroorzaakt door een erfelijke fout die zorgt voor een verminderen doorlaatbaarheid van ionkanalen. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel trager, wat leidt tot spierstijfheid.

Onderzoek naar niet-dystrofische myotonieën

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar niet-dystrofische myotonieën.

Steun onderzoek naar Niet-dystrofische myotonieën

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties