Wat is SMA (spinale musculaire atrofie)?

SMA (spinale musculaire atrofie, ofwel spinale spieratrofie) is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Er bestaan 4 varianten die verschillen in ernst en zich op andere leeftijden openbaren.

Over de spierziekte SMA

Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen en worden meestal niet ouder dan twee jaar. Bij type 2 beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type zorgen ademhalingsproblemen voor een beperkte levensverwachting. Wel verschilt het per persoon hoe erg de symptomen zijn en hoe de ziekte verloopt. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Mensen met dit type hebben vaak weinig problemen met de ademhaling, maar zijn op den duur wel aangewezen op een rolstoel. Type 4 ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar en heeft een traag ziekteverloop met lange stabiele fasen, afgewisseld met relatief snelle achteruitgang.

Behandeling & Onderzoek

Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking een tekort aan het eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Voor SMA is nog geen medicijn, wel lopen er diverse onderzoeken. De eerste medicijnen worden getest bij patiënten om de veiligheid en werkzaamheid te onderzoeken, met belovende resultaten. Voor één medicijn (nusinersen) is zelfs al goedkeuring gevraagd om het in Europa op de markt te brengen.

Lees meer over het traject van medicijnontwikkeling en de laatste stand van zaken rondom nusinersen.

Onderzoek naar SMA

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar SMA en de onderzoeken die we dit jaar nog willen gaan starten.

Toon meer
Steun onderzoek naar SMA

SMA de wereld uit!

SMA de wereld uit! Onder dit motto hebben het Prinses Beatrix Spierfonds en de diagnosegroep SMA van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de handen ineen geslagen. Het gezamenlijke doel is met onderzoek uiteindelijk te komen tot een behandeling voor de spierziekte SMA.

Lees meer over de campagne 'SMA de wereld uit'

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer voor SMA

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘SMA de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct voor SMA

Start een actie voor SMA

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie voor SMA

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar SMA. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties voor SMA
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.