Header persoonsverhaal Isa

SMA

Over de spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie)

SMA (spinale musculaire atrofie, ofwel spinale spieratrofie) is een erfelijke spierziekte. Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen en worden meestal niet ouder dan twee jaar. Bij type 2 beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type zorgen ademhalingsproblemen voor een beperkte levensverwachting. Wel verschilt het per persoon hoe erg de symptomen zijn en hoe de ziekte verloopt. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Mensen met dit type hebben vaak weinig problemen met de ademhaling, maar zijn op den duur wel aangewezen op een rolstoel. Type 4 ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar en heeft een traag ziekteverloop met lange stabiele fasen, afgewisseld met relatief snelle achteruitgang.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte SMA.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte SMA.

Behandeling & Onderzoek

Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking een tekort aan het eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Voor SMA is nog geen medicijn, wel lopen er diverse onderzoeken. In het laboratorium worden verschillende voorlopers van medicijnen getest. Een aantal onderzoeken is al in een verder stadium. De eerste medicijnen worden getest bij patiënten om de veiligheid en werkzaamheid te onderzoeken, met belovende resultaten.

Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.