Het verhaal van Isa

“We maken er samen het beste van”

Isa’s vader Bas is werktuigbouwkundig medewerker. En haar moeder Jenny werkt in de kinderopvang en doet vrijwilligerswerk. Ze hebben drie kinderen: Stijn, Lars en Isa. Een heel gewoon, druk en vrolijk gezin. Het enige verschil is dat Isa de progressieve spierziekte SMA type 2 heeft. Ze heeft nooit kunnen lopen.

“Als er iets is dat de ziekte stilzet, zou dat al winst zijn. En ondertussen maken we er samen gewoon het beste van!”

Experimenteel medicijn

Isa deed in 2011 mee aan een trial met een experimenteel medicijn. Twee derde van de deelnemers kreeg het medicijn en een derde een placebo. “Elke drie maanden gingen we naar Utrecht en elke dag moest een drankje innemen. Soms kreeg ze ook elektroden op haar vingers die kleine schokjes gaven om de spiergeleiding te meten. Isa doorstond het allemaal dapper. En zo lang zij het zelf goed aankan, vinden wij het fijn als ze een steentje bij kan dragen aan haar eigen toekomst en die van anderen.” vertelt Jenny.

Eind 2013 waren de resultaten bekend. Isa zat bij de groep die het echte middel had gekregen. “Dankzij het medicijn heeft Isa weinig last gehad van bijkomende ziektes en is misschien wel minder achteruit gegaan dan je zonder het middel zou verwachten. Het was duidelijk dat het medicijn wel enig effect heeft gehad.”

Bijzondere operatie

In april 2015 onderging Isa een uitzonderlijke operatie. “Je moet het afkloppen, maar Isa is weinig ziek geweest tot nu toe. Ze heeft bijvoorbeeld nog nooit longontsteking gehad, iets wat vaak voorkomt bij mensen met SMA en heel gevaarlijk kan zijn. Waar ze dan weer een beetje pech mee heeft, is haar rug. Ook scoliose komt veel voor en bij Isa is dat vroeg begonnen.”

“Normaal gesproken willen artsen liever niet opereren onder de 12 jaar, omdat bij de standaard operatie de groei van de romp stopt. Maar het ging te snel bij Isa, haar longen en ingewanden dreigden in de verdrukking te komen. Toen heeft haar arts alles op alles gezet om een nieuwe methode toe te passen. Er zitten nu twee verstelbare pinnen langs haar ruggengraat die met haar meegroeien. Om de drie maanden zetten ze er speciaal magneetapparaat op, waardoor de pinnen een schroefbeweging maken en zo uitschuiven. Isa voelt het niet, maar je hoort wel een soort knakgeluid.”

Over de toekomst denkt Jenny niet veel na. “Ik leef zoveel mogelijk in het nu, anders maak ik me toch zorgen. Bovendien weet je niet hoe het zal gaan. We hopen dat er snel een goed werkend medicijn komt. Als er iets is dat de ziekte stilzet, zou dat al winst zijn. En ondertussen maken we er samen gewoon het beste van.”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)