Isa op den Kelder heeft de spierziekte SMA type 2.

 

Het verhaal van Isa, deel 1.

“Wie weet wat de toekomst nog brengt!”

Toen Isa 10 maanden oud was, merkte haar moeder Jenny voor het eerst dat er iets mis was. Bijna anderhalf jaar later kreeg ze de diagnose. Isa heeft SMA, een ongeneeslijke spierziekte. Inmiddels doet Isa mee aan een trial, een wetenschappelijke test met een experimenteel medicijn. “Toen Isa een maand of 10 was, was ze druk bezig om te leren kruipen. Maar het viel me op dat haar ene beentje niet meekwam. Er werd een heupfoto gemaakt, maar daarop was niets geks te zien. ‘Goed nieuws’, denk je dan,” vertelt Jenny.

“Het mooiste vind ik eigenlijk dat ze altijd maar doorgaat en een sterke, positieve wil heeft. Dus wie weet wat de toekomst nog brengt!”

Foute diagnose

“Vervolgens werd er bloed geprikt. Ze hadden ons nog gevraagd of er bepaalde ziektes in de familie zaten en toen heb ik verteld over een neef van mij, die een baby had verloren aan SMA type 1. Bij deze ziekte zie je vaak een verhoogd CK-gehalte in het bloed, maar bij Isa was die waarde nou net helemaal normaal. En op basis daarvan heeft de arts SMA toen uitgesloten. Ze hadden natuurlijk ook DNA moeten testen, dan was het meteen duidelijk geweest. Maar dat deden ze niet. En wij waren zó opgelucht, er viel echt een last van mijn schouders.” “We maakten een heel neurologisch rondje, dat leverde allemaal niets op. Na een jaar heb ik met de vuist op tafel geslagen. Ik wilde met Isa naar de VU in Amsterdam.” De diagnose kwam als een enorme klap. “Ik had die dag geen oppas kunnen vinden, dus ik zat daar met Isa op schoot. Ze zat er gewoon bij toen we te horen kregen dat ze ongeneeslijk ziek was. Twee jaar en twee maanden was ze inmiddels.”

Isa wordt regelmatig onderzocht door de artsen en onderzoekers.

Isa wordt regelmatig onderzocht door de artsen en onderzoekers.

Experimenteel medicijn

Er gloort hoop. Momenteel loopt er een onderzoek naar een mogelijk medicijn. De medewerking van patiënten zoals Isa is daarbij van onschatbare waarde. “Sinds april 2010 doet ze mee aan een onderzoek aan het UMC Utrecht. Er zijn 150 deelnemers uit 8 Europese landen, 10 komen er uit Nederland. Af en toe denk ik echt dat ze vooruit gaat, dat ze net even iets sterker wordt. Maar tweederde krijgt het echte medicijn, eenderde krijgt een placebo. We weten dus niet eens of ze wel iets binnenkrijgt. Het geeft in ieder geval een beetje hoop.” Heeft Jenny vertrouwen in de toekomst? “Dat is een lastige vraag. Kijk, niemand kan er echt iets over zeggen. Staan of lopen is er niet bij, maar Isa is stabiel, ze kan nog goed zitten. Maar je weet gewoon niet wanneer ze opeens achteruit zal gaan. De levensverwachting bij dit type SMA ligt tussen de twee en de vijftig jaar. En dan is vijftig echt oud, denk ik. Toch heb ik er vertrouwen in dat zij een goed leven zal hebben. Het mooiste vind ik eigenlijk dat ze altijd maar doorgaat en een sterke, positieve wil heeft. Dus wie weet wat de toekomst nog brengt!”

Lees het tweede verhaal van Isa