Romy heeft de spierziekte SMA.

“Romy krijgt nu echte kleuterstreken. Dat hadden we nooit durven dromen.”

Priscilla en André hebben al een dochter van 4, Jady, als hun tweede kindje wordt geboren. Romy is net zo prachtig als haar grote zus en ze kunnen hun geluk niet op. Maar na een paar maanden begint Priscilla zich zorgen te maken. Romy ligt wel erg stil, kan haar hoofdje niet optillen als ze op haar buik ligt en heeft het behoorlijk benauwd. ‘Ze is gewoon lui, dat komt wel goed’, zeggen artsen en fysiotherapeuten. Maar het komt niet goed, Romy is ziek.

“Ze heeft met zes maanden nog even los gezeten”, vertelt Priscilla. “Toen wisten we nog van niets, ook al vond ik haar wel slapjes. Ze was een stralende baby. Ik merk dat ik het heel moeilijk vind om haar babyfoto’s te bekijken. Het is alsof ik die zorgeloze tijd heb moeten afsluiten, de tijd voor de diagnose.” Want een diagnose kwam er, toen Romy net 1 jaar was. Ze heeft SMA type 2.

Romy gaat achteruit

In haar eerste drie jaar doet Romy het niet slecht, maar ze gaat langzaam achteruit. Los zitten lukt niet meer en omrollen, kruipen, staan en lopen is er nooit van gekomen. “Je leeft voortdurend in angst, een verkoudheid kan fataal zijn. Ik was zo bang voor bacteriën en virussen dat ik smetvrees ontwikkelde. Ik durfde niet meer met haar in openbare gelegenheden te komen, durfde niks aan te raken.” En dan opeens is er een doorbraak: een medicijn dat mensen met SMA hoop geeft. In januari 2018 kon Romy starten met Spinraza. Ze was toen net drie.

“Het vreselijke is natuurlijk dat Spinraza in Nederland niet voor iedereen beschikbaar is. In dit land mag je er alleen aan beginnen als je maximaal negenenhalf jaar oud bent. Kinderen die jonger zijn, zoals Romy, hebben dus ongelooflijk veel geluk. Maar het is zó schrijnend. Als ik op een SMA-familiedag ben of gewoon in de facebookgroep kijk, dan zie ik de wanhoop en het verdriet. Ik voel me dan bijna schuldig over ons eigen geluk. Ik post er ook maar niet zoveel over, dat voelt toch verkeerd.”

“Je leeft voortdurend in angst, een verkoudheid kan fataal zijn.”

Zelf je haar inzepen

Tegelijkertijd is het geluk enorm. “Het eerste jaar kreeg ze zes injecties, daarna krijg je er drie per jaar. Zij heeft er nu zeven gehad en al na de tweede zagen we vooruitgang. Ze gaat vooruit in plaats van achteruit. Dat komt natuurlijk ook doordat ze nog zo klein was toen ze kon beginnen. Spinraza kan niet herstellen wat verloren is gegaan, het zet de ziekte stop. Maar hoe jonger je bent, hoe meer ontwikkeling er dan nog mogelijk is. Dat zien we nu ook bij Romy. Als ze in haar rolstoel zat, zakte ze door een lichte scoliose altijd naar haar rechterbil. Nu kan ze rechtop zitten, ze heeft steeds meer kracht en controle.”

“Net was ik met haar in de badkamer, even lekker douchen. Toen zat ze me opeens omver te duwen, dat had ze nog nooit gedaan! En ze zei: ‘Dat doet Spinraza mama!’. Vroeger kon ze ook nooit haar armen boven haar hoofd tillen. En nu zit ze zelf haar haar in te zepen met shampoo! Dat zijn gouden momenten. Net als toen ze half uit haar rolstoel hing om een zware pan uit een keukenkastje te pakken. Je houdt je hart vast, maar het lukt haar gewoon. Ze begint echt van die kleuterstreken te krijgen, zegt ‘nee’ en weet precies wat ze wil. Dat hadden we nooit durven dromen.”

“Romy sjeest met haar rolstoel naar haar eigen bureautje en gaat lekker knutselen, soms samen met buurkinderen of klasgenootjes die met haar willen spelen. Ze kan inmiddels ook 20 minuten rechtop staan aan haar statafel, met ondersteuning natuurlijk. En ze heeft geen neussonde meer, maar eentje via een MIC-KEY button op haar buik. Ze ziet er niet meer uit als een ziek kind, mensen kijken anders naar haar. Heel fijn is dat.”

Familie Roks

Even hoesten en weer door

Laatst begon ze ook opeens met haar voetjes op de vloer te tikken. ‘Lekker stampen met mijn voetjes hè?’, zei ze. Romy zegt zelf dat ze ook nog gaat lopen, hoewel we dat eigenlijk niet durven hopen. Om teleurstelling te voorkomen vertellen we haar dat ze altijd haar rolstoel nodig zal hebben. Maar je weet het niet, iedereen reageert anders op het medicijn. De grootste hoop die wij hadden, was eigenlijk dat ze goed zou kunnen hoesten, zodat ze veilig door een verkoudheid heen kan komen. Alles wat erbij komt, is bonus.”

Priscilla zegt dat niet zomaar. Toen Romy net haar eerste injectie met Spinraza had gekregen, werd ze verkouden. “We gingen met haar naar het ziekenhuis, waar ze haar meteen hebben gehouden.  Binnen twee uur ging ze keihard achteruit. De arts zei: ‘Ik weet niet of ze het gaat redden.’ Het was alsof de SMA nog even zijn engste gezicht wilde laten zien. Ze heeft zestien dagen op de intensive care gelegen en moest ook aan de beademing. Ontzettend bange dagen waren dat. Maar ze heeft zich er doorheen geslagen. En na de tweede injectie met Spinraza begonnen we al vooruitgang te zien, we hebben ook nooit meer dat soort intense stress gehad. Tegenwoordig hoest ze even, snuit haar neus en gaat gewoon door.”

“Tegenwoordig hoest ze even, snuit haar neus en gaat gewoon door.”

Toekomst

“We leven nu als ieder ander gezin, hoewel we de kleine, doodgewone dingen misschien nog iets meer waarderen. Gewoon van lekker samen zijn en iets leuks doen. Ik denk bijna niet meer aan SMA en die smetvrees is ook weg. En we durven weer naar de toekomst te kijken! Een toekomst waarin Romy een zelfstandig leven kan leiden. Dat gun ik iedereen.”

Lees meer over SMA

Bekijk al onze ambassadeurs