Medicijnontwikkeling voor SMA

De weg naar een wereld zonder spierziekten is lang, en er is veel geduld en doorzettingsvermogen voor nodig. Net als het beklimmen van een berg gaat het in etappes. Op de top van de berg kan de arts het medicijn voorschrijven, aan de basis staat het fonds. Wij financieren onderzoek om zoveel mogelijk klimmers (kandidaatmedicijnen) de weg op te helpen. Voor SMA worden meerdere kandidaatmedicijnen bij patiënten getest, er lopen meerdere klimmers op de berg. Spinraza is het eerste medicijn voor SMA dat de top heeft bereikt. Maar ook Zolgensma, Risdiplam en Branaplam zijn in een gevorderd stadium.

medicijnontwikkeling sma - prinses beatrix spierfonds

Het ontwikkelen van een medicijn is een lang proces. Voor SMA lopen er al meerdere klimmers (kandidaatmedicijnen) op de berg. Spinraza is het eerste medicijn voor SMA dat de top heeft bereikt.

Spinraza

Spinraza (nusinersen), van de fabrikant Biogen, is het eerste medicijn dat de top van berg heeft bereikt. Op 12 juli 2018 werd bekend gemaakt dat Spinraza in het basispakket komt voor kinderen met SMA tot een leeftijd van ongeveer 9,5 jaar. En op 6 juni 2019 maakte minister Bruins van VWS bekend dat het medicijn ook voor SMA-patiënten boven de 9,5 jaar tijdelijk beschikbaar komt in het kader van een onderzoek. Naar verwachting zal dit onderzoek ongeveer zes jaar duren. Daarna zal besloten worden of het ook voor deze groep SMA-patiënten in het basispakket wordt toegelaten.

Hoe werkt Spinraza?

Spinraza is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Spinraza werkt door het SMN2 gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.

Zolgensma

De farmaceut Avexis (onderdeel van Novartis) heeft op 18 oktober 2018 goedkeuring aangevraagd in Europa en Amerika voor Zolgensma (AVXS-101) als medicijn voor baby’s met SMA type 1. Op 24 mei 2019 werd het medicijn in Amerika goedgekeurd voor baby’s met SMA onder de twee jaar. De beslissing van de EMA over goedkeuring in Europa wordt binnen enkele maanden verwacht.

Hoe werkt Zolgensma?

Zolgensma is een vorm van gentherapie. Hierbij wordt een extra SMN gen in de motorische zenuwcellen gebracht. Bij zeer jonge kindjes (tot een bepaald gewicht) kan dit via het infuus, bij oudere kinderen en volwassenen via een ruggenprik. Het extra SMN gen zorgt ervoor dat hoeveelheid SMN-eiwit verhoogt. Het voordeel van Zolgensma is dat het een eenmalige behandeling betreft.

Lopende onderzoeken

  • START (2017 – 2033)
    Fase I/II studie naar lange termijn effecten bij deelnemers van de afgeronde fase I/II studie bij jonge kinderen met SMA type 1.
  • STRONG (2017 – 2019)
    Fase I/II studie naar de veiligheid bij kinderen met SMA type 2 (0 tot 5 jaar oud).
  • STR1VE (2017 – 2020)
    Fase III studie naar effect bij baby’s met SMA type 1 (0 tot 6 maanden oud).
  • SPR1NT (2018 – 2020/2023)
    Fase III studie naar veiligheid en effect bij presymptomatische baby’s met SMA type 1, 2 of 3 (0 tot 42 dagen oud).
  • REACH (gepland voor begin 2020)
    Studie bij mensen met SMA type 1, 2 of 3 (6 maanden tot 18 jaar oud)

Risdiplam

Risdiplam (voorheen RG-7916) is een medicijn voor SMA dat wordt ontwikkeld door de farmaceut Roche, in samenwerking met PTC Therapeutics en de SMA Foundation. In 2016 werd een eerste fase I studie naar de veiligheid afgerond bij gezonde vrijwilligers. Het doel van dit onderzoek was om de optimale dosis te bepalen. Momenteel lopen verschillende onderzoeken bij mensen met SMA.

Hoe werkt risdiplam?

Risdiplam werkt door het SMN2 gen, de reservekopie van SMN1, zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Het SMN2 gen produceert namelijk ook het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Het medicijn kan via de mond worden ingenomen.

Lopende onderzoeken

  • FIREFISH (2016 – 2020)
    Fase II/III studie naar veiligheid en werkzaamheid bij baby’s met SMA type 1 (1 tot 7 maanden oud).
  • SUNFISH (2016 – 2020)
    Fase II/III studie naar veiligheid en werkzaamheid bij kinderen en jongvolwassenen met SMA type 2/3 (2 tot 25 jaar oud).
  • JEWELFISH (2017 – 2020)
    Fase II studie naar de veiligheid bij kinderen en volwassenen (12 tot 60 jaar oud).
  • RAINBOWFISH (2019-2025)
    Studie bij presymptomatische baby’s met SMA.

Branaplam

De farmaceut Novartis doet onderzoek naar Branaplam, een mogelijk medicijn voor SMA. Het medicijn is onderzocht in het laboratorium en bij een model voor de ziekte, waarbij een toename in SMN eiwit werd gezien. In 2016 werd de ontwikkeling van het medicijn gepauzeerd omdat bij het model voor de ziekte signalen van zenuwschade werden gevonden. In 2017 werd de ontwikkeling van het medicijn hervat.

Hoe werkt branaplam?

De werking van Branaplam is vergelijkbaar met die van Risdiplam. Het middel werkt door het SMN2 gen, de reservekopie van SMN1, zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Het SMN2 gen produceert ook het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Het medicijn kan via de mond worden ingenomen.

Lopende onderzoeken

  • Fase I/II studie naar veiligheid en werkzaamheid bij jonge kinderen met SMA type 1 (0 tot 6 maanden). (2015-2020)

Onderzoek blijft nodig

De top van de berg is bereikt voor Spinraza. Een mijlpaal voor SMA, maar niet het einde van de rit. Verder onderzoek is nodig om het effect van Spinraza bij patiënten ouder dan 9,5 jaar aan te tonen. Daarnaast is Spinraza niet het enige medicijn. Ook andere kandidaatmedicijnen worden bij patiënten getest en laten hoopvolle resultaten zien (meer hierover op de website van het SMA Expertisecentrum).

Door te blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek naar de spierziekte SMA hopen we in de toekomst meer patiënten te kunnen helpen. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer voor SMA        Lees meer over de campagne 'SMA de wereld uit'