SMA de wereld uit!

Onder dit motto hebben het Prinses Beatrix Spierfonds en de diagnosegroep SMA van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de handen ineen geslagen. Het gezamenlijke doel is een behandeling voor de spierziekte SMA mogelijk te maken voor iedereen. Door geld op te halen voor extra onderzoek in Nederland. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of tot dat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen.

In overleg met onderzoekers en patiënten hebben we een onderzoeksagenda voor SMA ontwikkeld. Hierin benoemen we concrete onderzoeken die we de komende jaren willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu.

Het onderzoek waar we nu voor sparen is een onderzoek naar de genetische basis van SMA (onderzoek 1).

De SMA onderzoeksagenda

1. Een persoonlijke DNA barcode voor SMA-patiënten – dr. Birgit Sikkema-Raddatz, UMC Groningen, € 133.115
SMA vertoont een grote variatie in ernst, die deels het gevolg is van het aantal SMN2-genen. Maar ook bij mensen met hetzelfde aantal SMN2-genen kan het ziektebeloop variëren. Mogelijk zijn er nog andere verschillen in het DNA rondom de SMN-genen die deze variatie kunnen verklaren. Het doel van dit onderzoek is om de structuur van het DNA rondom de SMN-genen in kaart te brengen en te onderzoeken of dit samenhangt met het ziektebeloop en het effect van behandeling met het medicijn Spinraza.
Lees meer over dit onderzoek

2. Voorspellen effectiviteit van Spinraza: fibroblasten als ziektemodel – dr. Ewout Groen, UMC Utrecht, € 141.042
Spinraza is het eerste medicijn voor SMA. Maar het medicijn slaat niet bij alle patiënten aan. Er zijn nog diverse andere medicijnen in ontwikkeling voor SMA. In de toekomst kunnen patiënten wellicht kiezen uit verschillende behandelingen. Het is op dit moment nog niet te voorspellen welke patiënten het meeste baat hebben van behandeling met Spinraza. Het doel van dit onderzoek is om te kijken of het effect van Spinraza voorspeld kan worden in het laboratorium door huidcellen van patiënten te behandelen.

3. Ondersteuning van ouders van kinderen met SMA – dr. Marjolijn Ketelaar, UMC Utrecht, € 250.000
Uit eerder onderzoek blijkt dat ouders die zorgen voor een kind met SMA een hoge mate van belasting en stress ervaren. Veel ouders geven aan behoefte te hebben aan ondersteuning. Ondersteuning in de vorm van informatie, maar ook advisering en ondersteuning op het gebied van hun mentale welbevinden. Het doel van dit onderzoek is de ontwikkeling en evaluatie van een ondersteuningsprogramma voor ouders vanuit het SMA Expertisecentrum.

Eerder toegekend

Met de opbrengsten van ‘SMA de wereld uit!’ hebben we de volgende onderzoeken al kunnen financieren:

Daarnaast financiert Spieren voor Spieren de volgende onderzoeken van de SMA onderzoeksagenda:

  • EMG als biomarker voor SMA
  • Groei en stofwisseling bij kinderen met SMA
  • SMA en contracturen

Giften goed besteed

Alle giften die voor ‘SMA de wereld uit!’ bij ons binnenkomen, worden door ons geoormerkt en besteden wij voor 100% aan onderzoek naar SMA. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft het CBF keurmerk en de ANBI status, zo weet je zeker dat je gift goed terecht komt en is de donatie fiscaal aftrekbaar.