SMA de wereld uit!

Onder dit motto hebben het Prinses Beatrix Spierfonds en de diagnosegroep SMA van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de handen ineen geslagen. Het gezamenlijke doel is een behandeling voor de spierziekte SMA dichterbij te brengen. Door geld op te halen voor extra onderzoek in Nederland. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of tot dat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen.

In overleg met onderzoekers en patiënten hebben we een onderzoeksagenda voor SMA ontwikkeld. Hierin benoemen we concrete onderzoeken die we de komende jaren willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu.

Het volgende onderzoek waar we voor sparen is een onderzoek naar EMG als biomarker voor SMA

Nieuwe onderzoeksagenda

Begin 2018 is de onderzoeksagenda geheel vernieuwd, met vijf nieuwe, actuele onderzoeken. Voor het eerste onderzoek hebben we al genoeg geld opgehaald, de onderzoekers kunnen hun aanvraag verder gaan uitwerken. Het onderzoek waar we nu voor sparen is het tweede onderzoek naar EMG als biomarker voor SMA.

1. TOEGEKEND: Het effect van ademspiertraining bij SMA – dr. Erik Hulzebos, UMC Utrecht

Door de verminderde spierkracht komen ademhalingsproblemen, zoals longontstekingen, vaak voor bij SMA. Het doel van dit onderzoek is het effect van ademspiertraining te onderzoeken bij kinderen en (jong)volwassenen met SMA. De deelnemers zullen thuis – onder begeleiding – een trainingsprogramma uitvoeren waarbij ze dagelijks 3-5 minuten trainen met behulp van de ‘POWERbreathe’.

Lees meer over dit onderzoek

2. EMG als biomarker voor SMA – dr. Renske Wadman, UMC Utrecht

Voor SMA worden inmiddels meerdere mogelijke geneesmiddelen getest bij patiënten. Om snel te kunnen beoordelen of een medicijn aanslaat, zijn goede meetinstrumenten nodig. In dit onderzoek wordt gekeken of EMG het ziektebeloop in kaart kan brengen en kan voorspellen of een behandeling zal aanslaan.

2. Zorg op maat: help SMA-patiënten hoesten – dr. Esther Veldhoen, UMC Utrecht

Door zwakte van de ademhalingsspieren wordt het ophoesten van slijm uit de longen voor SMA-patiënten steeds moeilijker. De hoestmachine wordt, ondanks bestaande richtlijnen, nog beperkt en wisselend ingezet. Er is nog veel onduidelijkheid over hoe vaak en wanneer de hoestmachine gebruikt moet worden. Het doel van dit onderzoek is om korte- en langetermijneffecten van de hoestmachine in kaart te brengen, zodat een advies op maat kan worden gegeven.

3. Groei en stofwisseling bij kinderen met SMA – dr. Inge Cuppen, UMC Utrecht

Het bereiken van een goede voedingstoestand is voor kinderen met SMA van groot belang; het verkleint waarschijnlijk hun kwetsbaarheid en risico op luchtweginfecties. Maar het is vaak niet duidelijk hoeveel voeding kinderen met SMA precies nodig hebben. Ook is de stofwisseling van kinderen met SMA mogelijk anders en zijn er geen ‘groeicurves’ voor kinderen met een spierziekte. Het doel van dit onderzoek is om de groei en stofwisseling bij kinderen met SMA in kaart te brengen.

4. SMA en contracturen – dr. Marjolein Verhoef, UMC Utrecht

Bij zowel kinderen als volwassenen met SMA komen contracturen voor. Die kunnen pijn veroorzaken of leiden tot beperkingen in het functioneren. Er is nog weinig bekend over het ontstaan van contracturen en het beloop hierin. Ook is weinig bekend over de effecten van behandeling en hoe patiënten dit ervaren. Het doel van dit onderzoek is om al deze factoren in kaart te brengen en om zo meer inzicht te krijgen in het vóórkomen en ontstaan van contracturen.

Eerder toegekend

Met de opbrengsten van ‘SMA de wereld uit!’ hebben we de volgende onderzoeken al kunnen financieren:

Giften goed besteed

Alle giften die voor ‘SMA de wereld uit!’ bij ons binnenkomen, worden door ons geoormerkt en besteden wij voor 100% aan onderzoek naar SMA. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft het CBF keurmerk, zo weet je zeker dat je gift goed terecht komt en is de donatie fiscaal aftrekbaar.