Wat is Thomsen myotonie?

Thomsen myotonie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren tijdelijk stijf worden na een rustperiode of een schrikreactie. Deze stijfheid treedt vooral op in de beenspieren. De ziekte kan niet genezen worden, maar er zijn wel medicijnen die gebruikt kunnen worden bij ernstige klachten.

Over Thomsen myotonie

Thomsen myotonie is een erfelijke spierziekte die erg zeldzaam is. Het kenmerkende van de ziekte is de tijdelijke spierstijfheid die optreedt na een rustperiode of als schrikreactie. Deze stijfheid is het ergst in de beenspieren, maar kan ook voorkomen in de schouders, armen, handen, ogen en het hoofd. Soms hebben mensen met Thomsen myotonie ook last van tijdelijke of permanente spierslapte. De eerste symptomen komen meestal voor in de babytijd of in de vroege kindertijd. De ziekte verergert daarna meestal niet. Thomsen myotonie lijkt veel op Becker myotonie.

Behandeling & Onderzoek

Er is geen gerichte behandeling voor Thomsen myotonie. Wel zijn er bepaalde medicijnen die bij ernstige klachten kunnen helpen. Deze medicijnen beïnvloeden bepaalde ionkanalen in de spieren. Thomsen myotonie wordt namelijk veroorzaakt door een erfelijke fout die zorgt voor een verminderen doorlaatbaarheid van ionkanalen. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel trager, wat leidt tot spierstijfheid.

Onderzoek naar Thomsen myotonie

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar de spierziekte Thomsen myotonie.

Steun onderzoek naar Thomsen myotonie

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.