• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is de ziekte van Duchenne?

Wat is de ziekte van Duchenne?

Terug naar spierziekten-overzicht

De ziekte van Duchenne is een ingrijpende spierziekte, waarbij de spieren langzaam hun kracht verliezen. Uiteindelijk worden ook de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens voor. De levensverwachting is laag, slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan veertig jaar.

Symptomen van de ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte, waar in Nederland naar schatting zo’n 500 mensen aan lijden. De eerste symptomen zijn vaak al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen. Later wordt ook de kracht in de andere spieren minder, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en ook het hart worden aangetast. De kinderen zijn vaak rond hun tiende al op een rolstoel aangewezen en krijgen rond hun twintigste ademhalingsondersteuning. Een deel van de kinderen met Duchenne heeft een verstandelijke beperking en ook leer- en gedragsproblemen komen vaker voor.

De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens voor. Vrouwen kunnen wel drager zijn van de ziekte. Naar schatting heeft 20% van de dragers symptomen van de ziekte van Duchenne. Deze kunnen variëren van mild tot ernstig.

Oorzaak van de ziekte van Duchenne

Door een erfelijke fout ontbreekt het eiwit ‘dystrofine’ bij mensen met Duchenne. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. Door het ontbreken van het eiwit sterven de spiercellen af. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte wordt overgedragen van moeder op zoon. Bij een derde van de mensen met Duchenne is de erfelijke fout spontaan ontstaan.

“Het heeft ongeveer twee jaar geduurd voordat iemand aan Duchenne dacht.”

Robert en zijn vrouw hebben drie kinderen. Twee dochters en een zoon, Stan. Stan is nu 13 en heeft de ziekte van Duchenne.

Stan in zijn kamer, hij heeft de ziekte van duchenne.)

Diagnose en behandeling van de ziekte van Duchenne

De diagnose ziekte van Duchenne wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor de ziekte van Duchenne. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Vanaf een leeftijd van 10 jaar wordt regelmatige controle van het hart aangeraden.

Levensverwachting van de ziekte van Duchenne

De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.

Onderzoeken naar de ziekte van Duchenne

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Duchenne

Het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Duchenne is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Zo wordt veel onderzoek gedaan naar ‘antisense therapie’, ook wel ‘exon skipping’ genoemd. Dit is een techniek waarbij de fout in het DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. Op dit moment worden er meerdere medicijnen getest met deze techniek.

Ontwikkeling van nauwkeurige genreparatie voor de ziekte van Duchenne
Ontwikkeling van nauwkeurige genreparatie voor de ziekte van Duchenne

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Collecteren

Nieuws over ziekte van Duchenne

Laden…
Gentherapie voor de ziekte van Duchenne – "wij willen alles op alles zetten om dit in de kliniek krijgen"
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek

Gentherapie voor de ziekte van Duchenne – "wij willen alles op alles zetten om dit in de kliniek krijgen"

Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…

Samenwerking spierfonds en spierziekten nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.