Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is een erfelijke spierziekte waarbij spierzwakte en pijnlijke spierkrampen in aanvallen optreden, vaak na een inspanning. Ook kunnen de spieren blokkeren en kan uiteindelijk nierschade ontstaan. De ernst van de symptomen variëren per persoon maar ook per dag. Op het moment is er nog geen medicijn.

Over de ziekte van McArdle

De ziekte van McArdle (ook wel glycogenose V) is een erfelijke spierziekte die gemiddeld bij een op de miljoen mensen in Nederland voorkomt. De ziekte van McArdle begint vaak met vermoeidheidsverschijnselen. Later treden bij inspanning snelle vermoeidheid, spierzwakte en pijnlijke spierkrampen op, vooral in de beenspieren. Soms kunnen de spieren zelfs helemaal blokkeren. In ongeveer de helft van de gevallen treedt er bij de spierkrampen beschadiging van de spiercellen op, waardoor uiteindelijk de nieren schade op kunnen lopen. Bij een derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe en worden de spieren dun. De ernst van de symptomen verschilt per individu en kan zelfs bij dezelfde persoon per dag verschillen. Over het algemeen is de ziekte van McArdle erger als de ziekte in de kindertijd opkomt. Dit is meestal het geval, maar vaak wordt de ziekte pas later herkend doordat de eerste klachten wat vaag zijn. Er wordt onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de ziekte van McArdle.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de ziekte van McArdle.

Behandeling & Onderzoek

Er is geen behandeling voor de ziekte van McArdle. Wel is bekend dat de ziekte van McArdle een metabole spierziekte is. Deze spierziekten worden veroorzaakt door een storing in de stofwisseling, door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen. Bij de ziekte van McArdle werkt het enzym spierfosforylase onvoldoende, waardoor een bepaalde vorm van suiker (glycogeen) zich ophoopt in de spiercellen. Dit leidt tot plotseling opkomende zwakte in de spieren. Het huidige onderzoek richt zich op het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar de ziekte van McArdle

Op dit moment lopen er geen onderzoeken naar de ziekte van McArdle.

Steun onderzoek naar Ziekte van McArdle

Jouw hulp helpt echt

We weten dat het kan. Met onze hulp is voor één spierziekte, de ziekte van Pompe, een medicijn ontwikkeld dat levens redt. Maar we hebben nog 599 spierziekten te gaan. Daarvoor is wetenschappelijk onderzoek nodig, dus tijd en geld. Door zoveel mogelijk geld in te zamelen, kunnen we meer onderzoek doen. En meer onderzoek betekent meer kans op resultaat in minder tijd. Zo simpel is het.

Bekijk hoe jij onderzoek kunt steunen
spierziekten - algemeen - benthe - prinses beatrix spierfonds

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.