Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Baby’s overleden eraan voor ze twee jaar oud waren. Nu is er een medicijn. Er wordt nog onderzoek gedaan naar de verbetering en lange termijneffecten van dit middel.

Over de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die bij 1 op de 100.000 mensen voorkomt. Per jaar worden er gemiddeld twee baby’s geboren met de ziekte van Pompe. De spieren worden steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte kent meerdere varianten, met als uitersten de zeer vroege en een later optredende vorm. Bij de vroege vorm ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s hebben weinig spierkracht en gaan uiteindelijk niet zitten of staan. De symptomen verergeren snel en zonder behandeling overlijden deze baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. De latere vorm van de ziekte van Pompe komt voor bij kinderen en volwassenen. Bij deze vorm ontstaan de symptomen geleidelijk en zijn er grote verschillen in het verloop van de ziekte. De spierzwakte begint meestal in de rug-en bekkenspieren. Zonder behandeling kunnen mensen op den duur niet meer zelfstandig lopen en zitten, en uiteindelijk ook niet meer ademhalen.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte van Pompe.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de ziekte van Pompe.

Een levensreddend medicijn dat nog beter kan

De ziekte van Pompe is de eerste spierziekte waarvoor een medicijn gevonden is. Dat geeft patiënten en wetenschappers hoop.

Lees het succesverhaal

Behandeling & Onderzoek

Voor de ziekte van Pompe bestaat een medicijn. Dit medicijn vervangt een ontbrekend enzym in de spier. Mensen met de ziekte van Pompe hebben door het ontbreken van dit enzym, last van een verstoorde stofwisseling. Hierdoor sterven de spiercellen af, waardoor de spieren niet of niet goed functioneren. Patiënten worden eens in de twee weken behandeld door toediening van het enzym via een infuus. Pasgeboren baby’s die meteen worden behandeld, ontwikkelen zich vooralsnog normaal. Bij oudere kinderen en volwassenen stabiliseert de situatie in de meeste gevallen. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. De komende jaren is daarom nog veel onderzoek nodig naar de verbetering en lange termijneffecten van de behandeling.

Onderzoek naar de ziekte van Pompe

Wij geloven dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar genezing van spierziekten. Bekijk hier alle lopende en recent afgeronde onderzoeken naar de ziekte van Pompe.

Toon meer
Steun onderzoek naar Ziekte van Pompe

'Pompe de wereld uit!'

De ziekte van Pompe is op dit moment succesvol te behandelen met enzymtherapie. Een levensreddende behandeling. Deze therapie geneest de ziekte niet en er zijn restsymptomen van de ziekte. Daarom wordt er in het Erasmus MC onderzoek gedaan naar gentherapie als alternatief voor enzymtherapie. De onderzoekers willen het onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen voor patiënten en een eerste klinische trial voorbereiden.

Lees meer over de campagne 'Pompe de wereld uit!'

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe.

Doneer voor Pompe

Maak een bijdrage over op IBAN NL82.INGB.0000.0009.69 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘Pompe de wereld uit!’. Of doneer direct online.

Doneer direct voor Pompe

Start een actie voor Pompe

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie voor Pompe

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar Pompe. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties voor Pompe
Spierziekten Nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.