Benthe heeft de ziekte van Pompe. Dankzij een medicijn gaat het goed met haar.

 

Benthe heeft de ziekte van Pompe, een levensbedreigende spierziekte.

“Er is nu een medicijn, dat heeft haar leven gered”

Hollands welvaren, dat denk je als je Benthe in een flits ziet. Als je iets beter kijkt, merk je dat haar spieren niet helemaal in orde zijn en dat ze gehoorapparaatjes draagt. Benthe heeft de levensbedreigende ziekte van Pompe. Het goede nieuws is: ze werd in 2004 geboren, en ze is er nog.

“Er is nu een medicijn, dat heeft haar leven gered. Maar wie weet is er over 20 jaar wel iets waardoor patiënten dat enzym zelf weer aan kunnen maken!”

“Gelukkig, alles erop en eraan, een gezonde baby!”, dacht Mirjam toen Benthe geboren werd, november 2004. “De volgende ochtend trok ik de gordijnen open en was ze helemaal grauw.” De kinderarts maakte een echo en zag een sterk vergroot hart. Haar zuurstofsaturatie lag op 52%. Hij nam contact op met het academisch ziekenhuis in Groningen en binnen een uur zat Benthe in de traumaheli. Toen ze 1 week oud was, werd de diagnose gesteld: Benthe heeft de ziekte van Pompe.

Infuus

“In Rotterdam deden ze toen onderzoek naar een nieuw medicijn, een enzymvervanger. Gelukkig wezen de onderzoeken uit dat Benthe nog een reële overlevingskans had en mocht ze meedoen als proefpersoon. Toen ze 16 dagen oud was kreeg ze haar eerste infuus.”

“Dankzij de enzymvervanger heeft Benthe zich eigenlijk normaal ontwikkeld. We waren zo trots toen ze zich optrok aan de spijlen van haar ziekenhuisbedje en zachtjes ging springen. Met een jaar en vijf maanden liep ze. Toen ze drie was kreeg ze gehoorapparaatjes, dat zie je vaker bij kinderen met Pompe. De spierkracht in haar armen, benen en nek ligt rond de 50% en haar spraak is niet zo goed. Maar ze gaat gewoon naar school en kan het lesprogramma prima bijbenen. Ik heb wel eens gezegd: als het zo doorgaat, wordt ze misschien wel 80!”

Dankzij het medicijn heeft Benthe zich eigenlijk normaal ontwikkeld.

Dankzij het medicijn heeft Benthe zich eigenlijk normaal ontwikkeld.

Grote wilskracht

“We richten ons vooral op wat ze wél kan. En dat is gelukkig heel veel! Benthe houdt erg van knutselen en ze leest heel graag, haar biebboekjes heeft ze snel uit. Ze heeft ook een grote wilskracht, met veel doorzettingsvermogen krijgt ze dingen onder de knie. Vaak zijn dat dingen waar haar jongere zusje Merle al beter in is, maar ze laat zich niet uit het veld slaan. En als het dan gelukt is, roept ze: ‘Ja! Ik kan het!’”

“Echt ver vooruitkijken doen we niet. Ik hoop dat het op school goed blijft gaan. Als ze groter wordt, wordt haar wereld ook groter. Dat is spannend, ik ben heel benieuwd hoe dat allemaal zal gaan. En wat de medische ontwikkelingen betreft: er is nu een medicijn, dat heeft haar leven gered. Maar wie weet is er over 20 jaar wel iets waardoor patiënten dat enzym zelf weer aan kunnen maken!”

Lees hoe onderzoek Benthe heeft geholpen

Bekijk al onze ambassadeurs