Johan heeft de ziekte van Pompe. Hij leeft nog, dankzij het medicijn Myozyme.

“Zonder dit medicijn had ik hier niet gezeten.”

We schrijven 2002. Johan is 43 en net benoemd als een van de directeuren van een groot waterschap. Voor het eerst ontmoet hij zijn nieuwe baas. En op dat moment raakt hij buiten bewustzijn. Een overschot aan CO2 in zijn bloed heeft hem onderuit gehaald. En het gebeurt nog een keer, ditmaal achter het stuur. Hij belandt in de vangrail van de A15. Johan overleeft zijn ongeluk, maar heeft te kampen met een dodelijke spierziekte.

Gekke Fransen

De ziekte van Pompe komt zo weinig voor, dat de diagnose vaak pas laat wordt gesteld. Zo ook bij Johan: “Als ik terugkijk met de kennis van nu, dan realiseer ik me dat ik als kind al klachten had”, peinst Johan. “Rennen en springen kon ik niet. En rond mijn 25e kreeg ik last van vermoeidheid. De huisarts nam bloed af, daar zaten te veel afvalstoffen in. In 1987 werd in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen uiteindelijk een spierbiopt genomen en daaruit bleek dat ik een tekort had aan het enzym alfa glucosidase: de ziekte van Pompe. ‘Maar wat je daarmee moet, weet ik niet’, zei de specialist.”

Johan wist het ook niet en ging door met zijn leven. Zijn klachten hoorden er gewoon bij. Maar tussen 2002 en 2004 ging hij opeens hard achteruit. “Het ging razendsnel. Op een gegeven moment had ik niet eens de kracht meer om zelf uit mijn stoel op te staan. De auto werd aangepast, er kwam een traplift en ik moest stoppen met de dingen die ik het liefste doe:  werken, theatersport, fietsen, lopen. Sinds 2003 heb ik ’s nachts beademing nodig.”

“Op een gegeven moment had ik de kracht niet meer om zelf uit mijn stoel op te staan.”

In 2005 gloorde er hoop. “Er kwam een trial in het Erasmus MC in Rotterdam. Ik geloof dat er in totaal 20 patiënten meededen, van wie er 14 twee jaar lang het nieuwe middel kregen. Ik hoopte zo ontzettend hard dat ik daarbij hoorde. En dat was zo. Al snel begon ik verbetering te voelen: meer energie, minder kramp en pijn.”

Tijdens Free to Move gaf Johan een prachtig pianospel weg.

Tijdens Free to Move gaf Johan een prachtig pianospel weg.

Maak het onmogelijk

Johan is niet het type om bij de pakken neer te zitten. “In 2005, bij de komst van het medicijn, en opnieuw in 2012, tijdens de discussie rond de vergoeding, heb ik op verschillende manieren een gezicht proberen te geven aan de ziekte van Pompe. Politici, het College voor Zorgverzekering, de verzekeraars zelf, ik heb het ze simpelweg onmogelijk gemaakt om dit als een onpersoonlijke discussie te zien. Ik heb me, net als een aantal medepatiënten, op heel veel manieren laten zien en horen, met steun van familie en vrienden.”

“Ik ben er nog en ik loop! Dat is absoluut te danken aan het medicijn.”

“Of dat nu echt het verschil heeft gemaakt in Den Haag zullen we nooit weten. Maar Myozyme wordt nu in ieder geval blijvend vergoed, waarmee mensen zoals ik zijn gered. Het ziet er natuurlijk niet uit als ik een helling of een bruggetje op loop. Maar ik ben er nog en ik loop! Dat is absoluut te danken aan het medicijn. In die zin leef ik een tweede leven.”

Lees meer over de ziekte van Pompe

Bekijk al onze ambassadeurs