Pompe de wereld uit!

In 2006 brachten onderzoekers van het Erasmus MC een therapie tegen de ziekte op de markt: enzymtherapie. Een wereldprimeur. De baby’s die in 1999 als eerste de toen nog experimentele behandelingen kregen, zijn inmiddels volwassen. Niet alleen de overleving is verbeterd maar ook de spierfunctie zodat patiënten kunnen lopen en ademen. Maar enzymtherapie geneest de patiënten niet, en veel patiënten houden nog restsymptomen van de ziekte. Daarnaast moet het enzym elke twee weken via het infuus worden toegediend. Het is nu nodig om de volgende stappen te maken zodat mensen met de ziekte van Pompe definitief beter kunnen worden.

En jij kan daarbij helpen! Wij zamelen geld in om een alternatieve behandeling voor de ziekte van Pompe te ontwikkelen: gentherapie.

Gentherapie voor de ziekte van Pompe – dr. Pim Pijnappel

Onderzoekers in het Erasmus MC doen onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Pompe. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. Daarom willen de onderzoekers in het Erasmus MC de gentherapie verder ontwikkelen. Daarvoor willen ze de huidige resultaten verder ontwikkelen ter voorbereiding op een klinische trial (fase I/II), waarin de therapie getest wordt bij patiënten. Dit moet uitwijzen of de therapie veilig is voor patiënten én of het effectief is.
Lees meer over het onderzoek

Giften goed besteed

Alle giften die voor ‘Gentherapie voor Pompe’ bij ons binnen komen, worden geoormerkt en besteden wij voor 100% aan onderzoek naar de ziekte van Pompe. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft het CBF keurmerk en de ANBI status, zo weet je zeker dat je gift goed terecht komt en is de donatie fiscaal aftrekbaar.