Benthe heeft de ziekte van Pompe 

Bij een nieuw medicijn komt ook een nieuw dilemma

Als je de ziekte van Pompe hebt, mis je een enzym om bepaalde suikers in je spieren af te breken. Je spiercellen zwellen op en raken permanent beschadigd. Pasgeboren baby’s met deze ziekte haalden vroeger hun eerste levensjaar niet. Mede dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds is er nu een medicijn dat het afbraakproces vertraagt. Benthe kreeg dit als een van de eerste baby’s in 2004 toegediend. Ze is nu veertien. Haar vader Jeroen is heel trots op de positieve manier waarop ze in het leven staat.

“Toen ze in groep zes zat werd duidelijk dat Benthe naar het speciaal onderwijs moest. Ze ging mentaal achterlopen op haar leeftijdsgenootjes. Gelukkig is ze een vrolijk kind gebleven. Ze kan niet alles wat haar leeftijdsgenootjes kunnen, maar ze is druk met hobby’s en vindt haar huiswerk het allerbelangrijkst. Op school krijgt ze elke week haar medicijn toegediend, gewoon tijdens de lessen. Ze heeft dan een soort rugzak op met een pompje erin. Een verpleegster koppelt deze aan een infuus en blijft vijf uur lang bij haar. Dit gebeurt al sinds haar geboorte, dus Benthe is het gewend.”

Dankzij het huidige medicijn leeft Benthe nog. Maar het kan kapotte spieren niet herstellen; alleen de achteruitgang ervan wordt vertraagd.

Kijken naar wat wél kan

“Ondanks haar positieve karakter heeft mijn dochter het zeker weleens moeilijk. Ze heeft bijvoorbeeld niet echt vriendinnetjes, zoals haar jongere zusje Merle. Ze moet dan soms even huilen.  ‘Waarom heb ik nou deze ziekte?’, zegt ze dan. Dat is voor mij moeilijk om aan te horen. Toch moet je niet wegkruipen voor de realiteit. Ik vertel haar gewoon wat er nog wél kan. Benthe wilde bijvoorbeeld heel graag dansen en tennissen, maar dat ging gewoon niet. Op de manage van revalidatiecentrum ’t Roessingh kon ze wel paardrijden. Dat doet ze nu ook. Ze pakt altijd makkelijk de draad weer op.”

Druk met dopjes sparen

Toen Benthe acht jaar oud was werd ze door het Prinses Beatrix Spierfonds gevraagd om ambassadeur te worden. “Ze was nog jong maar ze begreep dat ze op die manier iets voor de ziekte kon doen. Het zit in haar aard om te helpen. Ze verzamelt nu bijvoorbeeld fanatiek plastic dopjes om geld op te halen voor hulphonden. Het was haar eigen idee. Een meisje dat ze kent heeft ook de ziekte van Pompe en heeft  een hulphond. Benthe fietst samen met ons op haar driewieler naar bedrijven toe. Daar haalt ze de gespaarde doppen op. Iedereen in het dorp is betrokken; dat is heel mooi om te zien.”

Proefkonijn

Dankzij het huidige medicijn leeft Benthe nog. Maar het kan kapotte spieren niet herstellen; alleen de achteruitgang ervan wordt vertraagd. Een onderzoeksteam in het Erasmus MC is gestart met een nieuw onderzoek om een beter medicijn te vinden. “Natuurlijk hoop ik op een doorbraak, maar je hebt dan ook een dilemma. Artsen en onderzoekers houden ons altijd goed op de hoogte, maar er zijn gewoon weinig mensen die dit hebben. Er is dus minder informatie. Wil je dan een proefkonijn zijn? Of wacht je tot ze meer zekerheid kunnen geven? Hoe gaat Benthe er op reageren? Stel nou dat het niet werkt? Kun je dan nog terug naar het oude medicijn? We zijn daar veel mee bezig, maar zullen beslissen als het zover is. Ik vertrouw er wel op dat dat moment gaat komen.”

Lees hoe onderzoek Benthe heeft geholpen

Lees het eerste verhaal van Benthe

Bekijk al onze ambassadeurs