FSHD

Wat is facioscapulohumerale dystrofie?

Facioscapulohumerale dystrofie is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. Dit zorgt ervoor dat patiënten uiteindelijk vaak in een rolstoel belanden. Facioscapulohumerale dystrofie, ook wel afgekort tot FSHD, komt bij 5 op de 100.000 mensen voor en in 90 procent van de gevallen is deze ziekte erfelijk. De eerste symptomen laten zich vaak al tussen het tiende en twintigste levensjaar zien, maar de ziekte kan zich ook al openbaren op kleuterleeftijd of juist op latere leeftijd.

Bij mensen die FSHD hebben, ontbreken er bepaalde onderdelen in het erfelijk materiaal. Hierdoor wordt een eiwit vertraagd afgebroken en sterft de spiercel af. Omdat deze oorzaak voor 98 procent van de patiënten geldt, kan door wetenschappers iets gerichter worden gezocht naar een medicijn voor FSHD. Dat is er op dit moment echter nog niet.

Facioscapulohumerale dystrofie: nieuws

Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich, onder meer samen met de FSHD Stichting, in voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD. Dit kan resulteren in nieuwe behandelingen, zo wordt er onder meer gewerkt aan de ontwikkeling van een medicijn voor FSHD. Alle ontwikkelingen rondom deze en andere onderzoeken leest u via het fascioscapulohymerale dystrofie nieuws van het Prinses Beatrix Spierfonds, de nieuwsbrief of onze social media-kanalen.

Lees meer over FSHD

Volgende