onderzoeksupdate Gentherapie effectief bij ziektemodel voor OPMD 17-05-2017 Een therapie waarbij het defecte gen bij OPMD wordt vervangen door een gezond gen blijkt effectief bij een model voor de ziekte. Dat ontdekten wetenschappers in dit internationale onderzoek. onderzoeksupdate • OPMD Zenuwechografie kan gebruikt worden voor diagnose polyneuropathie 22-12-2016 Utrechtse onderzoekers hebben ontdekt dat het maken van een echo kan helpen bij de diagnose van polyneuropathieën. Een juiste diagnose is erg belangrijk, omdat sommige polyneuropathieën te behandelen zijn. CIDP • multifocale motore neuropathie • onderzoeksupdate • polyneuropathieën Rotterdamse onderzoekers brengen voorkomen polyneuropathie in kaart 30-11-2016 Onderzoekers aan het Erasmus MC in Rotterdam hebben het voorkomen van chronische polyneuropathie in kaart gebracht. Ze vonden onder andere dat CIAP vaker voorkomt dan gedacht en dat diabetes een grote risicofactor is voor chronische polyneuropathie. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. CIAP • onderzoeksupdate • polyneuropathieën Risico op myasthenia gravis verhoogd na bevalling 31-10-2016 Myasthenia gravis komt vaak voor bij jonge vrouwen. Onderzoekers hebben nu aangetoond dat het risico op myasthenia gravis verhoogd is in de periode na een bevalling. myasthenia • onderzoeksupdate Ongunstige effecten diafragma pacing bij ALS 31-10-2016 Bij mensen met ALS verlammen uiteindelijk de ademhalingsspieren. Franse onderzoekers tonen nu aan dat het stimuleren van deze spieren met een pacemaker geen gunstige effecten heeft. Het zou zelfs nadelig kunnen zijn. ALS • onderzoeksupdate Mogelijkheden antisense therapie voor de ziekte van Pompe 30-09-2016 Mensen met de ziekte van Pompe hebben een tekort aan een enzym in de spier. Het is Rotterdamse onderzoekers nu gelukt om in gekweekte cellen de aanwezigheid van dit enzym te verhogen. onderzoeksupdate • ziekte van Pompe Thymusoperatie bij myasthenia gravis helpt 06-09-2016 Het verwijderen van de thymus (thymectomie) is een van de behandelopties voor mensen met myasthenia gravis. In dit grote internationale onderzoek werd onderzocht wat de de meerwaarde van thymectomie. myasthenia gravis • onderzoeksupdate Nieuw cellulair mechanisme ontdekt bij SMA 31-08-2016 Duitse onderzoekers hebben aanwijzingen gevonden dat bij SMA de opname van stoffen in de cel verstoord is. Deze verstoorde opname kan een belangrijk onderliggend mechanisme zijn aan de gebrekkige signalering tussen zenuwen en spieren. onderzoeksupdate • SMA Doorbraak SMA-onderzoek 02-08-2016 De farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis maakten bekend dat zij een doorbraak hebben bereikt in het medicijnonderzoek naar SMA (spinale musculaire atrofie). Zij doen onderzoek naar de werkzaamheid van het middel nusinersen bij kinderen met SMA type 1 en maakten gisteren bekend dat ze positieve resultaten hebben bereikt met deze behandeling. Het middel nusinersen gaf een zodanige verbetering in spierfunctie bij patiëntjes met deze spierziekte dat de farmaceuten het middel nu op de markt willen brengen voor alle kinderen met SMA type 1. nieuws • onderzoeksupdate • SMA Twee nieuwe ALS-genen ontdekt 27-07-2016 Een groep Utrechtse onderzoekers heeft in een internationaal samenwerkingsverband twee nieuwe ALS-genen ontdekt. Beide kunnen het risico op ALS aanzienlijk verhogen. ALS • onderzoeksupdate Volgende Vorige
