onderzoeksupdate Ziekte van McArdle vaak pas laat herkend 30-06-2017 De ziekte van McArdle, een zeldzame erfelijke spierziekte, wordt vaak pas laat herkend. Dat ontdekten Britse onderzoekers. Mensen met de ziekte krijgen vaak verkeerde diagnoses, waardoor het jaren kan duren voordat de juiste gesteld wordt. onderzoeksupdate • ziekte van McArdle Ziekte van Duchenne heeft invloed op de hersenen 30-06-2017 De hersenen van jongens met de ziekte van Duchenne zien er anders uit dan van gezonde jongens. Dat ontdekte de Leidse onderzoeker Nathalie Doorenweerd. Zij promoveerde op 28 juni op het proefschrift ´The Duchenne Brain´. onderzoeksupdate • ziekte van Duchenne Gentherapie effectief bij ziektemodel voor OPMD 17-05-2017 Een therapie waarbij het defecte gen bij OPMD wordt vervangen door een gezond gen blijkt effectief bij een model voor de ziekte. Dat ontdekten wetenschappers in dit internationale onderzoek. onderzoeksupdate • OPMD Zenuwechografie kan gebruikt worden voor diagnose polyneuropathie 22-12-2016 Utrechtse onderzoekers hebben ontdekt dat het maken van een echo kan helpen bij de diagnose van polyneuropathieën. Een juiste diagnose is erg belangrijk, omdat sommige polyneuropathieën te behandelen zijn. CIDP • multifocale motore neuropathie • onderzoeksupdate • polyneuropathieën Rotterdamse onderzoekers brengen voorkomen polyneuropathie in kaart 30-11-2016 Onderzoekers aan het Erasmus MC in Rotterdam hebben het voorkomen van chronische polyneuropathie in kaart gebracht. Ze vonden onder andere dat CIAP vaker voorkomt dan gedacht en dat diabetes een grote risicofactor is voor chronische polyneuropathie. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. CIAP • onderzoeksupdate • polyneuropathieën Risico op myasthenia gravis verhoogd na bevalling 31-10-2016 Myasthenia gravis komt vaak voor bij jonge vrouwen. Onderzoekers hebben nu aangetoond dat het risico op myasthenia gravis verhoogd is in de periode na een bevalling. myasthenia • onderzoeksupdate Ongunstige effecten diafragma pacing bij ALS 31-10-2016 Bij mensen met ALS verlammen uiteindelijk de ademhalingsspieren. Franse onderzoekers tonen nu aan dat het stimuleren van deze spieren met een pacemaker geen gunstige effecten heeft. Het zou zelfs nadelig kunnen zijn. ALS • onderzoeksupdate Mogelijkheden antisense therapie voor de ziekte van Pompe 30-09-2016 Mensen met de ziekte van Pompe hebben een tekort aan een enzym in de spier. Het is Rotterdamse onderzoekers nu gelukt om in gekweekte cellen de aanwezigheid van dit enzym te verhogen. onderzoeksupdate • ziekte van Pompe Thymusoperatie bij myasthenia gravis helpt 06-09-2016 Het verwijderen van de thymus (thymectomie) is een van de behandelopties voor mensen met myasthenia gravis. In dit grote internationale onderzoek werd onderzocht wat de de meerwaarde van thymectomie. myasthenia gravis • onderzoeksupdate Nieuw cellulair mechanisme ontdekt bij SMA 31-08-2016 Duitse onderzoekers hebben aanwijzingen gevonden dat bij SMA de opname van stoffen in de cel verstoord is. Deze verstoorde opname kan een belangrijk onderliggend mechanisme zijn aan de gebrekkige signalering tussen zenuwen en spieren. onderzoeksupdate • SMA Volgende Vorige
