anouska-fshd-freetomove-prinses-beatrix-spierfonds

Van doorbraak naar doorbraak

Op weg naar een medicijn voor FSHD

1990

De fout die FSHD veroorzaakt

Prof. dr. Rune Frants en prof. dr. George Padberg ontdekken begin jaren ’90 de genetische fout die de spierziekte FSHD veroorzaakt. Al tien jaar doen zij in Leiden onderzoek naar deze erfelijke ziekte en deze ontdekking is de eerste grote doorbraak. De diagnose kan nu sneller en met meer zekerheid gesteld worden. Er is geen, voor de patiënt ingrijpende, spierbiopsie meer nodig. Een eenvoudig uit te voeren bloedtest volstaat.

Het stellen van de juiste diagnose is bij spierziekten, met vele soortgelijke symptomen, vaak een langdurig en lastig traject. De onzekerheid die het meebrengt voor patiënten en familie is een zware belasting. Dat bij FSHD de diagnose nu goed gesteld kan worden is daarom een grote verbetering. En bovendien is het ontdekken van de oorzaak de eerste stap in het vinden van een medicijn.

Op haar tiende krijgt Anouska de eerste symptomen

2006
anouska_fshd_12 jaar_prinses_beatrix-spierfonds

Niet verrast maar toch verdrietig

Anouska is 12 jaar oud. Sinds haar tiende kan ze op school soms niet meedoen met gym en merkt ze voor het eerst iets van de symptomen van FSHD. Omdat haar moeder FSHD heeft wordt vermoed dat ook Anouska deze spierziekte heeft. Om dit zeker te weten laat Anouska zich testen bij dokter Padberg in Nijmegen. De uitslag was niet verrassend, maar maakte haar wel verdrietig. “Je wordt met je neus op de feiten gedrukt, maar ik had tenminste zekerheid” vertelt ze er later over.

 

FSHD is met geen enkele andere ziekte te vergelijken

2010
Prof. dr. van der Maarel ontrafelde samen met zijn onderzoeksteam het ziektemechanisme van FSHD1 en vond de oorzaak van FSHD2.

Nu weten we waarom iemand ziek wordt

FSHD heeft een unieke genetische achtergrond. Er is geen enkele andere vergelijkbare ziekte bekend. De zoektocht naar het ziektemechanisme, het waarom iemand ziek wordt, was dan ook een lastig traject. In 2010 slaagt prof. dr. Silvere van der Maarel er toch in om het mechanisme te achterhalen. Met deze wetenschap zorgt hij voor de volgende belangrijke ontdekking, die essentieel is om te kunnen starten met het ontwikkelen van mogelijke medicijnen.

Lees het complete verhaal over het succes in de strijd tegen FSHD.

Wat ze aan spierkracht tekort komt, compenseert Anouska met wilskracht

2014
anouska-fshd-portret-prinses-beatrix-spierfonds

Heel bewust de dag indelen

Anouska is nu 20 en studeert aan de Hogeschool Rotterdam. Ze is een levenslustige jonge vrouw. Die wat ze tekort komt aan spierkracht, compenseert met wilskracht. “Lopen gaat nog wel, maar kost erg veel energie. Voor de langere stukken heb ik een rolstoel. Dat is er één met een hulpmotortje, zodat ik kan kiezen of ik hem met de hand of elektrisch wil voortbewegen. En zo hoef ik niet meer te vragen of iemand mij wil duwen, dat geeft een groot gevoel van vrijheid.” Anouska deelt de dag heel bewust in. Zo verspreidt ze haar energie en behoudt ze een goede balans.

Een miljoen voor verder onderzoek

2014
maarel-cramer-fshd-wetenschapsprijs-prinses-beatrix-spierfonds

Aan de vooravond van een volgende doorbraak

Op 4 september 2014 ontving prof. Van der Maarel de Wetenschapsprijs van het Prinses Beatrix Spierfonds. Eén miljoen euro bestemd voor verder onderzoek naar FSHD. “Het onderzoek dat we afgelopen jaren deden heeft inzicht gegeven in hoe een fout in het DNA de spierziekte FSHD veroorzaakt. En dat was nodig want zonder ontrafeling van het ziektemechanisme kan geen doelgerichte therapie ontwikkeld worden. Met deze prijs proberen we het ultieme doel te verwezenlijken: een doorbraak voor de behandeling van FSHD”, aldus Van der Maarel.

Dit onderzoek brengt een behandeling dichterbij

Lees er meer over

Als het niet voor mezelf is, dan wel voor mijn kinderen

Dankzij onderzoek wordt het leven voor mensen met FSHD iedere generatie weer een stuk beter. Met jouw steun kunnen we verder onderzoek mogelijk maken.

Kijk hoe jij kunt helpen