Onderzoek geeft hoop voor de toekomst

Isa heeft de spierziekte SMA

10:00 uur
tijdlijn-sma-isa-renkse-prinses-beatrix-spierfonds

Elke drie maanden gaat ze voor onderzoek naar Utrecht

Isa en haar ouders, Jenny en Bas, komen sinds 2010 elke drie maanden naar het UMC Utrecht voor een vier tot vijf uur durend onderzoek bij onderzoekster Renske Wadman. Ze bespreken hoe Isa zich voelt, wat er nieuw is of anders, en voeren een aantal tests uit waarmee het verloop van de ziekte en de werking van een mogelijk medicijn bij Isa in kaart worden gebracht.

Jenny vertelt: “Isa voelt zich helemaal op haar gemak bij Renske. Ze is er trots op als ze haar kan laten zien dat ze iets nieuws kan. Met rollen en draaien en zelf rechtop gaan zitten bijvoorbeeld. En wij genieten dan even mee.”

De uitkomst van dit onderzoek is onmisbaar voor alle vervolgstappen op weg naar betere zorg en een therapie

Lees meer over het succes van dit onderzoek
11:00 uur
tijdlijn-sma-isa-renkse2-prinses-beatrix-spierfonds

'De impact van de onzekerheid, die is me vooral bijgebleven'

Tijdens haar onderzoek heeft Renske naast Isa nog bijna 200 patiënten ontmoet. De informatie die hun medewerking heeft opgeleverd is van onschatbare waarde in de zoektocht naar een behandeling voor SMA. Ook op persoonlijk vlak heeft onderzoek indruk gemaakt. Bij SMA zijn het vaak ouders van pasgeboren of jonge kinderen die dit nieuws te verwerken krijgen en overvallen worden door vragen en onzekerheid. ‘De impact van de onzekerheid, die is me vooral bijgebleven’, vertelt Renske.

Er lopen nu twee onderzoeken naar SMA met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds

Bekijk ze hier
12:30 uur
tijdlijn-sma-isa-onderzoek-prinses-beatrix-spierfonds

'Ons meisje heeft al heel veel artsen en onderzoekers gezien'

Bij ieder bezoek aan het onderzoekscentrum wordt er van Isa ook bloed afgenomen en wordt met behulp van stickers met elektroden de elektrische activiteit van de spieren gemeten. Dit levert belangrijke informatie op om het beloop van de ziekte vast te leggen.

“Ons meisje heeft in haar korte leventje al heel veel artsen en onderzoekers gezien. Voor ons als ouders is het heel fijn om te zien hoe Isa Renske volledig vertrouwt en dat ze ondanks alle naalden en andere nare dingen met plezier naar de onderzoeken gaat” aldus Jenny.

Met 'SMA de wereld uit!' wordt geld ingezameld voor nieuw SMA-onderzoek.

Lees er meer over
13:00 uur
tijdlijn-sma-isa-renkse-rolstoel3-prinses-beatrix-spierfonds

Het geeft in ieder geval een beetje hoop

Dat Isa meedoet aan onderzoek naar haar ziekte is geen garantie dat ze er zelf ook beter van wordt. Maar het geeft haar ouders in ieder geval een beetje hoop. Haar moeder Jenny vertelt over de verwachting voor de toekomst. “Niemand kan echt vertellen hoe de toekomst van Isa er uit ziet. Ze is nu stabiel, kan nog goed zitten. Maar men weet gewoon niet of ze opeens achteruit zal gaan. De levensverwachting bij haar type SMA ligt tussen de twee en vijftig jaar. En is vijftig waarschijnlijk echt oud. Maar we hebben er vertrouwen in dat zij een goed leven zal hebben. Het mooiste vinden we eigenlijk dat ze altijd maar doorgaat en een sterke, positieve wil heeft. Dus wie weet wat de toekomst en verder onderzoek nog brengt!”

Kijk hoe jij kunt helpen meer onderzoek mogelijk te maken