Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Laatste update: 21-03-2019

NEM6 wordt gekenmerkt door trage spieren. In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen hoe de fout die NEM6 veroorzaakt tot deze trage spieren leidt.

onderzoek - w.or17-08 ottenheijm - nemaline myopathie - prinses beatrix spierfonds

NEM6 is een nieuw beschreven vorm van nemaline myopathie. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte in bovenbenen en armen, en een opvallende ‘traagheid’ van de spieren, een fenomeen dat bij andere vormen van nemaline myopathie niet bekend is. In 2010 werd het betrokken gen ontdekt: KBTBD13. Wat de rol is van dit gen en hoe de fout de symptomen veroorzaakt, is niet bekend.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van KBTBD13 op te helderen en zo beter te begrijpen hoe een fout in dit gen de symptomen van NEM6 kan veroorzaken. De onderzoekers zullen hiervoor bij mensen met NEM6 de spierwerking onderzoeken. Met twee modellen van de ziekte en met spierweefsel van NEM6-patiënten willen ze de precieze rol van KBTBD13 achterhalen. Dit onderzoek zal kennis opleveren over het ontstaan van de ziekte en mogelijk aanknopingspunten bieden voor behandeling.

Tussentijdse resultaten

Uit de eerste resultaten is naar voren gekomen dat de spieren van mensen met NEM6 inderdaad trager ontspannen dan bij mensen zonder spierziekte. De oorzaak hiervan ligt, in ieder geval gedeeltelijk, in de sarcomeren. Dit zijn de kleinste samentrekkende onderdelen in de spier. Daarnaast hebben de onderzoekers twee modellen voor de ziekte gemaakt waarmee ze verder in kaart willen brengen wat er mis gaat in de spieren van mensen met NEM6.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. C.A.C. Ottenheijm, prof. dr. B.G.M van Engelen & dr. N.C. Voermans
Centrum: VUmc, Radboudumc
Looptijd: 01-03-2018 t/m 01-03-2022
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar nemaline myopathie, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met nemaline myopathie? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter