Twee extra onderzoeken naar FSHD

25-11-2014

Dankzij een geoormerkte gift, speciaal te besteden aan FSHD, kunnen we dit jaar nog twee extra onderzoeken naar deze spierziekte toekennen. FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de gezichts-, nek- en schouderspieren verzwakken. Meestal openbaart de ziekte zich rond de 15-20 jaar en naarmate de ziekte voortschrijdt verzwakken ook andere spieren. “ In totaal hebben we in 2014 dan vier onderzoeken naar FSHD gefinancierd, waaronder de Prinses Beatrix Spierfonds Wetenschapsprijs. Het onderzoek naar de spierziekte FSHD zal hiermee echt in een stroomversnelling raken,” aldus Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek van het fonds.

Extra onderzoeken

Prof. dr. Baziel van Engelen doet onderzoek naar FSHD bij kinderen.

Prof. dr. Baziel van Engelen doet onderzoek naar FSHD bij kinderen.

In één onderzoek zal met name gekeken worden of  de aanmaak van het DUX4 eiwit in de spieren voorkomen kan worden. FSHD wordt veroorzaakt door de aanmaak van het DUX4 eiwit in de spieren van mensen met FSHD. DUX4 wordt normaliter niet aangemaakt in de spier en is schadelijk voor de spiercellen. Het onderzoek wordt geleid door prof. dr. Silvère van der Maarel in het LUMC te Leiden. Lees meer over het onderzoek.

Ook hopen de onderzoekers meer inzicht te krijgen in de ernst van FSHD bij kinderen.

Het andere onderzoek richt  zich specifiek op FSHD bij kinderen.  Kinderen met FSHD hebben meestal ernstige spierzwakte en soms ook gehoorstoornissen en afwijkingen in het netvlies. In dit onderzoek wordt gekeken hoe vaak FSHD bij kinderen voorkomt. Ook hopen de onderzoekers meer inzicht te krijgen in de ernst van FSHD bij kinderen. Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en dr. Corrie Erasmus (Radboudumc Nijmegen) zal vier jaar in beslag nemen. Lees meer over het onderzoek.

help ook mee       Lees meer over FSHD