Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Verminderde contacten van zenuwcellen als oorzaak van SMA

Laatste update: 09-11-2017

Het is momenteel nog niet bekend hoe de erfelijke afwijking bij SMA leidt tot de ziekteverschijnselen. Het lijkt erop dat de zenuwcellen die de spieren aansturen minder contact maken met aanliggende cellen en met de spieren. Hierdoor kunnen deze zenuwcellen niet voldoende spierkracht genereren. In dit onderzoek wordt met behulp van MRI scans gekeken of het contact van de zenuwcellen inderdaad verminderd is. Ook is er een middel beschikbaar dat dit contact mogelijk verbetert. Dit middel zal dus worden getest bij patiënten met SMA, om te kijken of hun spierkracht verbetert.

onderzoek - w.or13-07 van der pol - sma - prinses beatrix spierfonds

SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van het SMN1-gen. Dit leidt tot een tekort aan het SMN-eiwit en een verminderde functie van de motorische zenuwcellen die vanuit het ruggenmerg naar de spieren lopen. Het is nog onbekend hoe een tekort aan SMN-eiwit leidt tot SMA. Uit eerder onderzoek in diermodellen blijkt dat de motorische zenuwcellen minder contact maken met aanliggende cellen in het ruggenmerg en met de spier die zij van signalen moeten voorzien. Deze verminderde verbondenheid van motorische zenuwcellen leidt mogelijk tot een verstoring van de netwerken die nodig zijn om voldoende spierkracht te genereren.

Doel van het onderzoek

Het doel van het onderzoek is om de verbondenheid van motorische zenuwcellen in de hersenen van patiënten met SMA in kaart te brengen. Hiervoor worden MRI scans gemaakt, waarop de netwerken kunnen worden geanalyseerd door ze te vergelijken met de netwerken bij gezonde personen. Het tweede doel van het project is om te onderzoeken of de verbondenheid tussen motorische zenuwcellen en de spieren kan worden verbeterd. De onderzoekers zullen hiervoor gebruik maken van een medicijn dat gebruikt wordt bij myasthenia gravis, een andere spierziekte. Dit medicijn, pyridostigmine (andere naam: mestinon), zal worden toegediend aan SMA patiënten, waarna wordt gekeken of de verbondenheid van de zenuwcellen is verbeterd en of dit leidt tot een verbetering van spierkracht, uithoudingsvermogen of vermoeibaarheid van de spieren.

Tussentijdse resultaten

In de eerste twee jaar van het onderzoek zijn er MRI-scans gemaakt van de hersenen van 30 gezonde controlepersonen, 15 patiënten met SMA type 2 en 15 patiënten met SMA type 3. De scans worden nu geanalyseerd. Het medicijnonderzoek met pyridostigmine is ook van start gegaan. Patiënten met SMA die voor dit onderzoek in aanmerking komen, zijn of worden binnenkort uitgenodigd. De eerste resultaten van dit onderzoek worden in de loop van 2017 verwacht.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. W.L. van der Pol
Centrum: UMC Utrecht
Looptijd: 01-01-2014 t/m 01-01-2018
Bedrag: € 249.882,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer voor SMA

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘SMA de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar SMA, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met SMA? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter