• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Verminderde contacten van zenuwcellen als oorzaak van SMA

Verminderde contacten van zenuwcellen als oorzaak van SMA

Terug naar alle lopende onderzoeken

Het is momenteel nog niet bekend hoe de erfelijke afwijking bij SMA leidt tot de ziekteverschijnselen. Het lijkt erop dat de zenuwcellen die de spieren aansturen minder contact maken met aanliggende cellen en met de spieren. Hierdoor kunnen deze zenuwcellen niet voldoende spierkracht genereren. In dit onderzoek wordt met behulp van MRI scans gekeken of het contact van de zenuwcellen inderdaad verminderd is. Ook is er een middel beschikbaar dat dit contact mogelijk verbetert. Dit middel zal dus worden getest bij patiënten met SMA, om te kijken of hun spierkracht verbetert.

Achtergrond van het onderzoek

SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van het SMN1-gen. Dit leidt tot een tekort aan het SMN-eiwit en een verminderde functie van de motorische zenuwcellen die vanuit het ruggenmerg naar de spieren lopen. Het is nog onbekend hoe een tekort aan SMN-eiwit leidt tot SMA. Uit eerder onderzoek in diermodellen blijkt dat de motorische zenuwcellen minder contact maken met aanliggende cellen in het ruggenmerg en met de spier die zij van signalen moeten voorzien. Deze verminderde verbondenheid van motorische zenuwcellen leidt mogelijk tot een verstoring van de netwerken die nodig zijn om voldoende spierkracht te genereren.

Doel van het onderzoek

Het doel van het onderzoek is om de verbondenheid van motorische zenuwcellen in de hersenen van patiënten met SMA in kaart te brengen. Hiervoor worden MRI scans gemaakt, waarop de netwerken kunnen worden geanalyseerd door ze te vergelijken met de netwerken bij gezonde personen. Het tweede doel van het project is om te onderzoeken of de verbondenheid tussen motorische zenuwcellen en de spieren kan worden verbeterd. De onderzoekers zullen hiervoor gebruik maken van een medicijn dat gebruikt wordt bij myasthenia gravis, een andere spierziekte. Dit medicijn, pyridostigmine (andere naam: mestinon), zal worden toegediend aan SMA patiënten, waarna wordt gekeken of de verbondenheid van de zenuwcellen is verbeterd en of dit leidt tot een verbetering van spierkracht, uithoudingsvermogen of vermoeibaarheid van de spieren.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben MRI-scans gemaakt van de hersenen van 30 gezonde controlepersonen, 15 patiënten met SMA type 2 en 15 patiënten met SMA type 3. Daarnaast is het medicijnonderzoek met pyridostigmine afgerond. Dit onderzoek laat zien dat behandeling met pyridostigmine  een positief effect heeft op het verminderen van de vermoeidheidsklachten.

Omdat pyridostigmine een geregistreerd medicijn is, kan het worden voorgeschreven aan patiënten met SMA. Dit gebeurt momenteel bij het SMA Expertisecentrum. Voor de optimale dosis van het medicijn, met het meeste effect en de minste bijwerkingen, is nog verder onderzoek nodig.

MOGELIJK GEMAAKT DANKZIJ ‘SMA DE WERELD UIT!’

Dit onderzoek is gefinancierd door de campagne ‘SMA de wereld uit!’. Onder dit motto zamelen we geld in voor extra onderzoek naar SMA. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of tot dat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Het ultieme doel is een behandeling voor SMA mogelijk te maken voor iedereen! Help jij ook mee het volgende onderzoek mogelijk te maken?

Familie Tanis organiseert elk jaar een Boerderijfair voor SMA de wereld uit.)

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

2018 afgerond

Onderzoeker

Prof. dr. Ludo van der Pol & dr. Martijn van den Heuvel

Locatie

UMC Utrecht

Kosten

€ 249.882,-

Prof. dr. Ludo van der Pol

Prof. dr. Ludo van der Pol

Ludo van der Pol is neuromusculair neuroloog in het UMC Utrecht. Hier behandelt hij kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij onderzoek naar met name de spierziekte SMA.

Onderzoek naar SMA

Behandeling op maat: een betekenisvolle uitkomst voor elke patiënt met SMA
Behandeling op maat: een betekenisvolle uitkomst voor elke patiënt met SMA

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Collecteren

Elk jaar gaan er duizenden collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd.