Verstoorde zenuw-spierovergang draagt mogelijk bij aan spierzwakte bij Duchenne

19-04-2017

Het onderzoek werd uitgevoerd door dr. Jaap Plomp en promovendus Lizette van der Pijl.

Afwijkingen in de overgang tussen zenuw en spier spelen mogelijk een rol bij de spierzwakte bij de ziekte van Duchenne. Dat ontdekten Leidse onderzoekers. Verder onderzoek zal deze resultaten moeten bevestigen en moeten uitwijzen of deze afwijkingen met medicijnen te corrigeren zijn. Help jij mee meer van dit soort belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Overdracht van signalen

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor het dystrofine eiwit ontbreekt. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van spiercellen, maar komt ook voor in de overgang tussen de zenuw en spier, waar de signalen van aansturende zenuwen worden ontvangen. Wat de rol van dystrofine is in deze zenuw-spierovergang is nog niet duidelijk. Het doel van dit onderzoek was om te onderzoeken of er bij de ziekte van Duchenne afwijkingen zijn in de werking van de zenuw-spierovergang en of deze afwijkingen te corrigeren zijn met medicijnen. Het onderzoek werd uitgevoerd aan het LUMC in Leiden onder leiding van dr. Jaap Plomp.

Duidelijke afwijkingen in zenuw-spierovergang

De onderzoekers ontdekten dat afwijkingen in de zenuw-spier overgang mogelijk bijdragen aan de spierzwakte bij de ziekte van Duchenne. Ze vonden duidelijke afwijkingen in de werking en structuur van de zenuw-spierovergang bij verschillende modellen voor Duchenne en ook de spiercellen van Duchenne-patiënten lijken afwijkingen te hebben. Directe beïnvloeding van de zenuw-spierovergang met een bestaand medicijn verminderde de vermoeibaarheid van de spieren bij een model voor Duchenne. Verder onderzoek zal moeten uitwijzen deze afwijkingen ook daadwerkelijk voorkomen bij mensen met Duchenne en of deze afwijkingen met medicijnen te corrigeren zijn.

Een spierziekte met een voorkeur voor jongens

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Van alle jongens die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer 25 Duchenne. De eerste symptomen zijn al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen. Later wordt ook de kracht in de andere spieren minder, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en ook het hart worden aangetast. Bij jongens met Duchenne ontbreekt door een erfelijke fout het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt normaal gesproken voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan.

Lees meer over het onderzoek