Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Waarom verzwakken spieren bij FSHD? Een nieuwe rol voor sarcomeer-eiwitten

Laatste update: 02-05-2019

Mensen met FSHD verliezen steeds meer kracht in hun spieren. Waarom de spieren verzwakken is niet duidelijk. Dit onderzoek is erop gericht om dat uit te zoeken. Op het niveau van de spiercellen wordt bekeken waarom de spieren zwak zijn en of dit kan worden verholpen.

onderzoek - van engelen - fshd - prinses beatrix spierfonds

De erfelijke afwijking die FSHD veroorzaakt is bekend. Door welk mechanisme de spieren zwak worden, is echter onduidelijk. Wel is bekend dat er veranderingen zijn in de kracht van de spiervezels op sarcomeer-niveau. De sarcomeren zijn belangrijke onderdelen van de spiercel, en zorgen ervoor dat de spiercellen kunnen samentrekken.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek was om vast te stellen of de spierzwakte bij FSHD inderdaad wordt veroorzaakt door de veranderingen op sarcomeer-niveau. Ook werd gezocht naar de oorzaak van deze veranderingen. Tot slot werd onderzocht of een bestaande stof die spiervezels op celniveau sterker maakt, ook FSHD spiervezels sterker maakt. Als dat het geval is, kan dat van invloed zijn op de huidige behandelmethode.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben ontdekt dat spierzwakte bij FSHD veroorzaakt wordt door een combinatie van factoren. Eerder onderzoek toonde al aan dat spiervezels verloren gaan en vervangen worden door vetweefsel. Uit dit onderzoek blijkt dat de resterende spiervezels kleiner worden, waardoor een patiënt minder spiermassa heeft. Daarnaast is het resterende spierweefsel zwakker. Dit komt echter niet doordat de individuele spiervezels zwakker worden. De kracht op sarcomeer-niveau blijft intact. Wel worden de sarcomeren in de loop van de ziekte stijver en gevoeliger voor calcium. Mogelijk hangt dit samen met klachten waar veel FSHD patiënten last van hebben: spierpijn en stijfheid.

Naast FSHD, hebben de onderzoekers ook de spierzwakte bij OPMD en inclusion body myositis onder de loep genomen. De spierzwakte bij inclusion body myositis had veel overeenkomsten met FSHD. Ook hier spelen vervetting en verlies spiermassa een belangrijke rol. Een verschil tussen deze aandoeningen is dat bij inclusion body myositis de kracht van individuele spiervezels minder wordt als gevolg van het ziekteproces. Bij de mensen met OPMD vonden de onderzoekers op spiervezelniveau veranderingen in calciumgevoeligheid. Het identificeren van dit soort vroege veranderingen zorgt voor beter begrip van de vroege fase van de ziekte.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. B.G.M. van Engelen & prof. dr. C.A.C. Ottenheijm
Centrum: Radboudumc & VUMC Amsterdam
Looptijd: 01-04-2011 t/m 01-01-2017
Bedrag: € 249.013,- (cofinanciering door Spieren voor Spieren)
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter